Як лікуються або управляються генетичними захворюваннями MedlinePlus Genetics
Багато генетичних розладів виникають внаслідок генних змін, які присутні практично в кожній клітині організму. Як результат, ці порушення часто вражають багато систем організму, і більшість з них неможливо вилікувати. Однак можуть бути доступні підходи для лікування або управління деякими пов'язаними ознаками та симптомами.
Для групи генетичних станів, які називаються вродженими помилками метаболізму, які є результатом генетичних змін, що порушують вироблення специфічних ферментів, лікування іноді включає зміни в дієті або заміну певного ферменту, якого немає. Обмеження певних речовин у раціоні може допомогти запобігти накопиченню потенційно токсичних речовин, які зазвичай розщеплюються ферментом. У деяких випадках замісна ферментна терапія може допомогти компенсувати дефіцит ферментів. Ці методи лікування використовуються для управління наявними ознаками та симптомами та можуть допомогти запобігти майбутнім ускладненням.
Що стосується інших генетичних захворювань, стратегії лікування та лікування призначені для поліпшення певних ознак та симптомів, пов’язаних із розладом. Ці підходи різняться залежно від розладу та специфічні для потреб здоров’я людини. Наприклад, генетичний розлад, пов’язаний з вадою серця, можна лікувати хірургічним шляхом для усунення дефекту або трансплантацією серця. Стани, які характеризуються неповноцінним утворенням клітин крові, такі як серповидноклітинна хвороба, іноді можна лікувати за допомогою трансплантації кісткового мозку. Трансплантація кісткового мозку може дозволити утворенню нормальних клітин крові і, якщо це зробити на початку життя, може допомогти запобігти епізодам болю та інших майбутніх ускладнень.
Деякі генетичні зміни пов'язані з підвищеним ризиком майбутніх проблем зі здоров'ям, таких як певні форми раку. Одним з добре відомих прикладів є сімейний рак молочної залози, пов’язаний з мутаціями генів BRCA1 та BRCA2. Лікування може включати частіший скринінг на рак або профілактичну (профілактичну) операцію з видалення тканин з найвищим ризиком стати раковими.
Генетичні розлади можуть спричинити такі серйозні проблеми зі здоров’ям, що вони несумісні з життям. У найважчих випадках ці стани можуть спричинити викидень ураженого ембріона або плоду. В інших випадках уражені немовлята можуть бути мертвонародженими або померти незабаром після народження. Хоча для цих важких генетичних захворювань доступно мало методів лікування, медичні працівники часто можуть надати допоміжну допомогу, наприклад, полегшення болю або механічну допомогу диханню, постраждалій особі.