Коли медикаменти та ваші гени не змішуються, небезпека величезна
28 лютого 2019 р. - Цього місяця Карен Даггетт відсвяткувала 10 років життя, про яке не думала, що пережила б. У День Святого Валентина 2009 року вона почувалась недостатньо добре, щоб поїхати на вечерю для пари з друзями на острів Марко, Флорида. Але її чоловік наполягав, щоб вона пішла з ним, і за це Даггетт вдячна.
"Якби я залишилася вдома [одна] тієї ночі, я, мабуть, померла б", - сказала вона.
Даггетт не була власною з тих пір, як кількома місяцями раніше проводили серцеву процедуру фібриляції передсердь (нерегулярне серцебиття) у клініці Мейо в Рочестері, штат Міннесота. Процедура проходила, як і планувалося, але згодом вона просто занедужувала. Її кров'яний тиск вийшов з-під контролю - завжди занадто високий або занадто низький. Її нудило. Її зір часом затуманювався. А її зазвичай м’який, рожевий колір обличчя був попелястим, лускатим і шкірястим.
"Я була схожа на смерть", - сказала вона. "Крейдяні сірі та тупі очі - ось на що я схожий".
У ресторані зір Даггетт часом ставав чорним. Вона схопила чоловіка за руку. "Мені зараз потрібно піти до лікаря", - сказала вона йому.
Коли Даггетт прибула до відділення невідкладної допомоги за 30 хвилин їзди в Неаполі, вона не могла згадати дату свого народження, а м’язове тремтіння пронизало її тіло. Лікарі їй вводили внутрішньовенно внутрішньовенно для сильної дегідратації і наказали відсмоктувати лимонад, завантажений калієм. Вона це зробила, і дата її народження повернулася до неї.
Вона залишалася стабільною при внутрішньовенному введенні рідин, але без них вона знову зневодниться. Її печінка просто не працювала, і ніхто не знав, чому. Після 5 днів тестів лікарі розвели руки і запропонували їй повернутися до Мейо, де лікарі її знали.
Після ще 8 днів випробувань на Mayo, Даггетт почула слова, яких вона чекала почути місяцями. "Мій лікар обійняв мене і сказав:" Ми знаємо, що з тобою ", - згадує вона.
Генетичний тест показав, що у неї є варіація одного з її генів - CYP2D6, що робить її організм не в змозі переробляти ліки, які вона отримувала після процедури серця. Метаболізуючись печінкою, ліки там накопичувались і майже спричинили вимкнення органу. "Лікар сказав:" Ви не можете переробити нічого, що ми вам давали. Ви закінчили. Усі ваші ліки зникли '', - згадує Даггетт. Оскільки вона припиняла приймати ліки протягом найближчих місяців, вона повільно видужувала.
Гени можуть мати великий вплив на те, наскільки добре працюють ваші ліки для вас. «Коли ми вибираємо ліки, ми хочемо, щоб воно мало найкращу ефективність із найменшою кількістю побічних ефектів. У цьому рішенні є багато речей, і одна з них - це генетика, - каже Трейсі Глаузер, доктор медичних наук, яка є керівником Служби генетичної фармакології в дитячій лікарні Цинциннаті.
Що таке фармакогеноміка?
Ваші гени, передані від батьків, відіграють важливу роль у тому, як ви виглядаєте: такі речі, як колір вашого волосся, а також у вас є розщілина підборіддя або відшаровані мочки вух. Але, можливо, що важливіше, ваші гени містять інструкції щодо всього, що робить ваше тіло. Це включає метаболізм медицини. Фармакогеноміка - це вивчення взаємозв’язку між генами та ліками (або фармацевтичними препаратами), які вони допомагають обробляти.
Різні гени підказують організму, як розщеплювати різні ліки. Варіант одного з цих генів може вплинути на процес обробки одного, деяких або всіх ліків, за які відповідає ген. Деякі варіанти генів можуть зробити вас настільки чутливими до наркотиків, що вам потрібно лише вдвічі менше, ніж більшості людей, щоб отримати таку ж реакцію. Інший варіант може означати, що вам потрібно вдвічі більше. Ще одне може призвести до потенційно смертельної реакції на певні препарати.
Майже у кожного - 99% людей - є принаймні один варіант гена, який змусить їх реагувати на один або кілька ліків інакше, ніж очікувалося. Багато людей мають кілька таких варіантів. Дослідники виявили близько 200 (і нараховуючи) пар ліків-генів, в яких конкретний варіант змінює реакцію людини на один препарат або цілий клас наркотиків. Ці препарати лікують депресію, серцеві захворювання, рак, ВІЛ та біль, серед інших поширених станів.
"Чим старше ви стаєте, коли приймаєте більше ліків, тим більша ймовірність того, що вам призначатимуть препарат високого ризику", - каже Мері Реллінг, PharmD, яка є одним із керівників Консорціуму клінічної фармакогенетики (CPIC), групи експертів. що пише рекомендації для лікарів щодо лікування пацієнтів, генетичний склад яких може впливати на необхідний препарат.
Ви можете очікувати, що ймовірність поганої реакції - або взагалі відсутність реакції на лікарський засіб - це просто ризик, на який ви повинні піти, щоб скористатися перевагами сучасної медицини. Але ваші гени можуть допомогти передбачити ці ризики. Щодо мільйонів відвідувань швидкої допомоги, пов’язаних із проблемами ліків, щороку можуть стояти гени. Простий тест ДНК на мазку щоки, перш ніж ваш лікар коли-небудь напише рецепт, може запобігти цим поганим реакціям і допоможе вам отримати правильні ліки в потрібній дозі в потрібний час.
Для людей, які мають відомий варіант гена, який впливає на метаболізм ліків, «це скорочує перелік ліків, які потрібно продовжувати намагатись. Перехід від одного препарату до іншого, який не працює або має важкі побічні ефекти, може бути неприємним, трудомістким і дорогим досвідом », - говорить Дженніфер Хокінгс, PharmD, спеціаліст з фармакогеноміки з Інституту геномної медицини в клініці Клівленда.