Комплекс Карні MedlinePlus Genetics
Опис
Комплекс Карні - це розлад, що характеризується підвищеним ризиком розвитку декількох типів пухлин. У постраждалих осіб також зазвичай спостерігається зміна кольору (пігментації) шкіри. Ознаки та симптоми цього захворювання зазвичай починаються в підлітковому або ранньому зрілому віці.
Особи з комплексом Карні мають підвищений ризик розвитку неракових (доброякісних) пухлин, званих міксомами в серці (серцева міксома) та інших частинах тіла. Серцеві міксоми можуть бути виявлені в будь-якій з чотирьох камер серця і можуть розвиватися в більш ніж одній камері. Ці пухлини можуть блокувати потік крові через серце, викликаючи серйозні ускладнення або раптову смерть. Міксоми також можуть розвиватися на шкірі та у внутрішніх органах. Міксоми шкіри виглядають у вигляді невеликих горбків на поверхні шкіри або у вигляді грудочок під шкірою. У комплексі Карні міксоми мають тенденцію до рецидиву після їх видалення.
У осіб із комплексом Карні також розвиваються пухлини в гормонопродукуючих (ендокринних) залозах, таких як наднирники, розташовані вгорі кожної нирки. У людей із цим захворюванням може розвинутися специфічний тип захворювання надниркових залоз, який називається первинною пігментованою вузликовою адренокортикальною хворобою (PPNAD). PPNAD змушує наднирники виробляти надлишок гормону кортизолу. Високий рівень кортизолу (гіперкортицизм) може призвести до розвитку синдрому Кушинга. Цей синдром викликає збільшення ваги в області обличчя та верхньої частини тіла, уповільнення росту у дітей, тендітну шкіру, втома та інші проблеми зі здоров’ям.
У людей із комплексом Карні можуть також розвиватися пухлини інших ендокринних тканин, включаючи щитовидку, яєчка та яєчники. Пухлина під назвою аденома може утворитися в гіпофізі, який знаходиться в основі мозку. Аденома гіпофіза зазвичай призводить до вироблення занадто великої кількості гормону росту. Надлишок гормону росту призводить до акромегалії - стану, що характеризується великими руками і ногами, артритом та "грубими" рисами обличчя .