Лікування вінкристином може виявити мутацію CMT4, повідомляє випадок
Лікування хіміотерапевтичним препаратом вінкристин може призвести до важкої невропатії (нервових захворювань) у пацієнтів з основною мутацією хвороби Шарко-Марі-Тота 4 типу, згідно з новим повідомленням з Каліфорнії.

Вінкристин (торгова марка Онковін) використовується для лікування різних видів дитячого раку, включаючи гострий лімфобластний лейкоз, лімфому Ходжкіна, неходжкінську лімфому та рабдоміосаркому.
Одним з побічних ефектів вінкристину є токсичність нервової системи, яка може призвести до пошкодження нервів.
Деякі випадки Шарко-Марі-Зуба (CMT) мають початок захворювання у друге десятиліття життя, і багато пухлин, які лікуються вінкристином, як правило, трапляються рано в дитячому віці. Отже, хіміотерапія вінкристином може посилити або виявити раніше не діагностований випадок ЦМТ.
Клініцисти Kaiser Permanente у Південній Каліфорнії представляють випадок, який описує важку периферичну нейропатію у 12-річного хлопчика з рабдоміосаркомою, який має основну мутацію гена PRX, який, як відомо, призводить до CMT типу 4.
Пацієнт прибув до лікарні зі швидко зростаючою масою на нижній щелепній кістці. Він теж худнув. Хлопчика скерували до орального хірурга та діагностували ембріональну рабдоміосаркому.
Через природу його захворювання лікарі інтубували пацієнта на початку хіміотерапії, що дозволило б дихальним шляхам залишатися відкритими.
Хворому 12 років розпочали курс хіміотерапії з двох змінних терапевтичних комбінацій. Першим був вінкристин, дактиноміцин (торгові марки Actinomycin та В Cosmegen) та циклофосфамід (режим VAC). Другим був вінкристин та іринотекан (торгова марка Camptosar), які називали режимом VI.
Оскільки пацієнт був інтубований та заспокійливий для початку хіміотерапії, неврологічний дефіцит було важко оцінити. Інтубацію видалили на 23 день терапії. Пацієнт продовжував отримувати змінні схеми хіміотерапії VAC та VI протягом додаткових семи тижнів.