Малакокардія хвороби Myotonia Congenita - статті про дослідження, препарати, гени, клінічні випробування
Псевдоніми та класифікації Myotonia Congenita
Вбудовані псевдоніми MalaCards для Myotonia Congenita:
Характеристики:
Епідеміологічні дані Orphanet:
Відгуки про Gene:
Класифікації:
Зовнішні ідентифікатори:
Резюме для Myotonia Congenita
Підсумок на основі MalaCards: Myotonia Congenita, також відомий як вроджена міотонія, аутосомно-домінантна форма, пов'язано з міотонія і paramyotonia congenita von eulenburg, і має симптоми в тому числі м’язова скутість і відставання кришки. Важливим геном, асоційованим з Myotonia Congenita, є CLCN1 (хлоридно-напружений канал 1), і серед пов'язаних з ним шляхів/суперпутей є Активація залежного від cAMP PKA і Транспорт глюкози та інших цукрів, солей жовчі та органічних кислот, іонів металів та сполук амінів. Препарати Мексилетин і Ламотриджин були згадані в контексті цього розладу. Афілійовані тканини включають скелетних м’язів, яєчка і язик, і пов’язані з ними фенотипи аномалія emg і міотонія
Онтологія захворювання: 12 Захворювання м’язової тканини, яке характеризується повільним розслабленням м’язів, пов’язаним з гіперзбудженням м’язових волокон.
Рідкісні хвороби NIH: 52 Myotonia congenita - генетичне захворювання, яке характеризується нездатністю скелетних м’язів швидко розслаблятися після довільних рухів. Симптоми, як правило, починаються в дитинстві і відрізняються від людини до людини. Вони можуть включати скутість м’язів, м’язову слабкість та напади слабкості, викликані рухами після відпочинку. Існує дві форми вродженої міотонії: хвороба Беккера, яка є найбільш поширеною і важкою, генералізованою формою; і хвороба Томсена, яка є рідкісною і легшою формою. Обидві форми викликані мутаціями гена CLCN1. Тип Беккера успадковується аутосомно-рецесивно, а тип Томсена - аутосомно-домінантно. Лікування може включати ліки від м’язової скутості, такі як мексилетин, карбамазепін або фенітоїн. Вправи можуть тимчасово полегшити міотонію. Люди з вродженою міотонією можуть мати підвищений ризик шкідливих побічних ефектів анестезії. Тому рекомендується проводити тестування родичів людини, яка страждає цим захворюванням, у дитинстві.