Медичні продукти, призначені для лікування метилмалонової ацидемії, пов’язані з негативними наслідками для деяких
Дослідження досліджують вплив незбалансованої рецептури амінокислот на ріст, розвиток мозку
Дослідники виявили, що медичні продукти, призначені для дітей з різними типами спадкової метилмалонової ацидемії (ММА), можуть бути неприйнятними для деяких пацієнтів.
Згідно з двома спостережними дослідженнями, опублікованими в Genetics in Medicine (Manoli et al., 2015, багатьом немовлятам, у яких діагностовано ММА - розлад, що загрожує життю, що входить до складу багатьох державних скринінгових комісій для новонароджених, можуть бути призначені неефективні медичні продукти, які можуть бути неефективними). 2015).
У першому дослідженні дослідники виявили хронічний дефіцит деяких незамінних амінокислот - чого організм не може виробляти - і погані результати зростання у пацієнтів з ізольованим ММА на лікувальні продукти. Було виявлено, що медичні продукти, призначені для цих пацієнтів, містять підвищений рівень амінокислоти лейцину, що дослідники пов’язували з несприятливими наслідками росту.
У другому дослідженні пацієнти з рідкісною формою розладу - комбінованим ММА типу кобаламін С та гіпергомоцистеїнемією (дефіцит cblC) - які приймали медичну їжу, призначену для ізольованого ММА, мали нижчі темпи зростання, ніж ті, хто не приймав їжу, і несприятливий розвиток мозку що дослідники пов’язували з незбалансованим споживанням амінокислот.
Дослідження “підкреслюють бідність експериментальних та клінічних випробувань, що лежать в основі практик дієтичного контролю, які зазвичай використовуються для лікування пацієнтів з різними формами метилмалонової ацидемії, та підкреслюють потребу громади у більш суворому клінічному дослідженні медичних продуктів при лікуванні пацієнтів з ІЕМ [ вроджені помилки обміну речовин] », - пишуть дослідники.
MMA та Medical Foods
Діти з ММА не виробляють достатньої кількості ферменту мутази метилмалоніл-КоА, який розщеплює білок, зокрема амінокислоти валін, ізолейцин, метіонін та треонін. Це незамінні амінокислоти, які організм не виробляє і повинні потрапляти через їжу. Оскільки діти з ММА не можуть повноцінно переробити ці амінокислоти, у них виникають труднощі з годуванням, поганий ріст, збільшення печінки, хвороби нирок, запалення підшлункової залози та інтелектуальні вади.
Хворі на ММА з дефіцитом cblC не можуть належним чином переробити вітамін В12 і можуть мати втрату зору та неврологічні та когнітивні проблеми.
Хоча деякі випадки ізольованого ММА можна впоратись з дієтою з низьким вмістом білка, медичні продукти часто призначають, щоб допомогти пацієнтам отримати необхідні поживні речовини. Медичні продукти для ММА не містять інтактного білка, але містять вільні амінокислоти, за винятком чотирьох основних, які пацієнти з ММА не можуть метаболізувати.
Хоча деякі компанії пропонують лікувальні продукти для ізольованого ММА, жодна не пропонує рецептур, спеціально розроблених для дефіциту cblC, зазначає перший автор обох досліджень Іріні Манолі, доктор медичних наук, науковець-лікар та співробітник відділу генетики та молекулярної біології NHGRI.