Метилмалонова ацидемія MedlinePlus Медична енциклопедія
Метилмалонова ацидемія - це порушення, при якому організм не може розщеплювати певні білки та жири. Результат - накопичення в крові речовини, яка називається метилмалонова кислота. Цей стан передається через сім'ї.
Це одне з кількох станів, яке називають "вродженою помилкою метаболізму".
Причини
Найчастіше захворювання діагностується на першому році життя. Це аутосомно-рецесивний розлад. Це означає, що дефектний ген повинен передаватися дитині від обох батьків.
Новонароджений із цим рідкісним захворюванням може померти до того, як його коли-небудь діагностують. Метилмалонова ацидемія вражає хлопчиків і дівчаток однаково.
Симптоми
Немовлята можуть здаватися нормальними при народженні, але у них з’являються симптоми, коли вони починають їсти більше білка, що може спричинити погіршення стану. Хвороба може спричинити судоми та інсульт.
- Захворювання мозку, яке погіршується (прогресуюча енцефалопатія)
- Зневоднення
- Затримки розвитку
- Неспроможність досягти процвітання
- Млявість
- Судоми
- Блювота
Іспити та тести
Тестування на метилмалонову ацидемію часто проводиться в рамках скринінгового іспиту для новонароджених. Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США рекомендує проводити обстеження цього стану при народженні, оскільки раннє виявлення та лікування є корисними.
Тести, які можуть бути проведені для діагностики цього стану, включають:
Лікування
Лікування складається з добавок кобаламіну та карнітину та дієти з низьким вмістом білка. Дієта дитини повинна ретельно контролюватися.
Якщо добавки не допомагають, лікар може також рекомендувати дієту, яка уникає речовин, званих ізолейцином, треоніном, метіоніном та валіном.