Моє життя з CMT - Diva and the Divine
Я народився з ЦМТ (хвороба Шарко-Марі-Зуба). Для того, щоб повністю оцінити мою історію, спочатку потрібно трохи знати про хворобу. По-перше, ні, це не має нічого спільного з моїми зубами. Жан-Мартін Шарко, П'єр Марі та Говард Генрі Зуб - це 3 лікарі, які відкрили CMT. Зазвичай його класифікують як форму м’язової дистрофії, хоча дефекти CMT не в власне м’язах, а в периферичних (ногах, стопах, руках, кистях) нервах, тому технічно це не MD.
Зараз, як мені відомо, я роблю речі до крайності, коли їх роблю. Очевидно, я розпочав цю тенденцію з того дня, як народився. Більшість інформації надходить від моєї матері, оскільки всіх речей, які трапились на початку, насправді я не пам’ятаю.
На початку
14 листопада 1986 року моя мама народила дівчинку на 10 фунтів. Я не була дуже активною дитиною відразу, але з такою початковою вагою думали, що, можливо, я просто ледача дитина. Я якось хитав руками, коли метушився, але це був мір мого руху, і протягом перших кількох тижнів мого життя цей рух теж припинився. Моя мама вже давно працювала медсестрою в акушерському відділенні в лікарнях, тому вона знала щось про два про немовлят і про те, як вони повинні розвиватися. Коли мені було 2 місяці, і я все ще не міг підняти голову чи рухатися, вона знала, що щось мало бути не так.
Через 4 місяці вони привели мене до лікаря, який сказав, що мені потрібен примусовий час на животик (де ви кладете дитину на підлогу обличчям вниз, щоб стимулювати зміцнення м’язів): 15-хвилинні заняття 4 рази на день. Моя мама, виконуючи те, що їй наказали, буде тримати мене на підлозі на животі і просто залишить там кричати від серця. Вона пішла б прийняти душ або зайнятись якимось чином в іншій кімнаті. Жодна мама не любить відчувати, ніби катує свою дитину. Звичайно, я нічого не отримав від тортур у животі (окрім, можливо, моїх співучих легенів від крику та плачу). Я лежав там, як слизень (мене з любов’ю називають немовлям, коли батьки розповідають мою історію), і я нічого не міг зробити.
Тоді лікар вирішив, що мені слід зробити біопсію м’язів. Мені зробили одне на литку (і я назавжди отримаю шрам, щоб це довести), і результати були. Найгірший педіатр у світі, який був настільки поганим, що мама витіснила його ім’я з її пам’яті, увійшов і сказав:
"Ваша дочка має спінальну м’язову атрофію і буде мертва до того часу, як їй виповниться 2 роки"
І він вийшов.
Серйозно ... говорити про жахливу манеру біля ліжка.
Отже, там мої батьки сиділи, дивлячись на свого нерухомого немовляти, котрого в першу чергу їм було важко зачати, з новиною про те, що у мене хвороба, яка вб’є мене через півтора року (для отримання додаткової інформації про SMA натисніть тут).
Намагаючись зробити що могли, щоб допомогти мені, я потрапляв у фізіотерапію 3 рази на тиждень. Чотири рази на день батьки робили пасивні (тобто вони рухали моє тіло за мене, як я не міг) вправи зі мною вдома. Коли я робив тест на м’язи, кожен м’яз класифікувався за рівнями бідних (в основному марних), слідів (мінімальна функція) та кількох рівнів, що призводять до хорошого. Кожен м'яз, крім одного або двох, пройшов тестування. Моє тіло нічого не могло зробити.
У віці 6 місяців, після нашого досвіду з «Нейро з пекла» (як мама називає лікаря, який поставив мені діагноз SMA і зробив нам своє чудове оголошення), ми пішли до Дитячих, щоб побачити, чи можуть вони допомогти . Тим часом я навчився сидіти з пучком подушок, вклинених навколо мене, і мій дідусь побудував мені маленький кутовий стілець, який міг би підтримувати мене, щоб я хоча б міг сидіти, навіть якщо це не під моєю власною підтримкою. Подушка важлива, тому що діти SMA не сидіти, навіть підтримувати.
У 9 місяців мене перевели в стоячу А-раму. А-кадр - це пристрій, на який я прив’язаний, але замість того, щоб мене підтримували сидіти, мене підтримували в положенні стоячи. Хоча я ніяк не міг самостійно витримати вагу, важливо було, щоб мої слабкі маленькі ніжки принаймні мали трохи досвіду, підтримуючи вагу тіла і перебуваючи в положенні стоячи. Процедура терапії та відвідування лікарів тривала, коли ми намагалися з’ясувати, що зі мною не так.
1 рік!
У віці одного року мені зробили повторну біопсію м’язів. Цього разу це було на моєму квадроциклі, і я застряг у шрамі, щоб довести це. Ця біопсія виявилася дуже нерезультативною. З'ясувалося, що це явно не SMA, оскільки денервація, яка повинна була представити себе, ні.
На фізичній терапії справи ставали цікавішими. Мене стали називати "королевою заміщення". Мій терапевт, Джуді, просто сидів і спостерігав за мною, коли я використовував групи м’язів, які працювали, щоб компенсувати ті, які взагалі не працювали. "Як вона використовує/робить це?" - це питання, яке часто задавали під час сеансів терапії. Донині я все ще є "королевою заміщення". Запитайте тих, хто проживав зі мною або піддавався мені протягом тривалого періоду часу. 🙂
Потім мене відвезли на ЕМГ (електроміограф), який вимірює швидкість нервової провідності. Мій ЕМГ повернувся ненормально. Нормальні результати - 70 балів; мої результати були 11 балів. SMA має нормальну нервову провідність. Очевидно, що у мене не було SMA. Хоча ми могли зайняти хвилину і відсвяткувати той факт, що у мене не було хвороби, яка мала вбити мене протягом року, у нас все ще було більше смажених риб: якщо не SMA, то що я, чорт візьми, мав?!