Національний нирковий фонд "Синдром Альпорта"
Що таке синдром Альпорта?
Синдром Альпорта - це хвороба, яка пошкоджує крихітні судини нирок. Це може призвести до захворювання нирок та ниркової недостатності. Це також може спричинити втрату слуху та проблеми з очима. Синдром Альпорта завдає шкоди вашим ниркам, атакуючи клубочки. Клубочки - це крихітні фільтруючі блоки всередині нирок.
Що викликає синдром Альпорта?
Синдром Альпорта є спадковою хворобою, що означає, що вона передається через сім'ї. Це спричинено змінами у ваших генах (мутаціях) білка, який називається колаген. Колаген важливий для нормальної будови та функції нирок. Зміни колагену також можуть спричинити проблеми з очима та вухами. Це тому, що колаген допомагає підтримувати здорові тканини очей та вух.
Які генетичні типи синдрому Альпорта?
Існує три генетичні типи синдрому Альпорта.
- Х-зчеплений синдром Альпорта (XLAS)
- Автосомно-рецесивний синдром Альпорта (ARAS)
- Автосомно-домінантний синдром Альпорта (ADAS)
Х-зчеплений синдром Альпорта: Х-зчеплений (пов’язаний із Х-хромосомою) є найпоширенішою формою синдрому Альпорта. Близько 80% людей з цим захворюванням мають Х-зчеплений тип. Без лікування у 90% чоловіків розвивається ниркова недостатність до 40 років. У жінок розвивається ниркова недостатність рідше і повільніше.
Автосомно-рецесивний синдром Альпорта (ARAS): Це коли обоє батьків несуть аномальний ген, а обидва батьки передають аномальний ген дитині. Обидві копії аномального гена необхідні для виникнення аутосомно-рецесивного типу синдрому Альпорта.
Автосомно-домінантний синдром Альпорта (ADAS): Це трапляється, коли один із батьків хворіє на хворобу і передає ненормальний ген дитині. Іншими словами, для виникнення захворювання потрібна лише одна копія аномального гена.
Які ознаки та симптоми синдрому Альпорта?
При всіх типах синдрому Альпорта уражаються нирки. Крихітні кровоносні судини в клубочках нирок пошкоджені і не можуть фільтрувати відходи та зайву рідину у вашому тілі. Багато людей із синдромом Альпорта також мають проблеми зі слухом та аномалії в очах.