Нефропатичний цистиноз Національний фонд нирок

Цистиноз - це захворювання, спричинене ненормальним накопиченням певної амінокислоти, яка називається цистин. Це рідкісне, але серйозне захворювання з наслідком протягом усього життя і може вражати багато частин тіла.

нефропатичний

Цистиноз є спадковою хворобою, що означає, що він передається через сім'ї. Несправний ген білка цистинозин призводить до проблем із способом зберігання цистину в організмі. Цистиноз є рецесивним генетичним розладом, і пацієнти повинні отримувати ненормальну копію гена цистинозину від кожного з батьків для розвитку захворювання. У людей з цистинозом скупчення цистину може призвести до утворення кристалів. Цистиноз може вражати багато частин тіла, включаючи очі, м’язи, мозок, серце, білі кров’яні клітини, щитовидну залозу та підшлункову залозу. Цистиноз також може викликати серйозні проблеми з нирками.

Існує три типи цистинозу, залежно від того, коли симптоми з’являються вперше (відомі як початок): Дитячий (ранній) цистиноз; пізніший дитячий або підлітковий (пізній початок) цистиноз; або цистиноз у дорослих. Близько 95% пацієнтів з цистинозом мають інфантильну/ранню форму, що робить це найпоширенішим варіантом цього захворювання, і у більшості пацієнтів виникають проблеми з нирками.

Ознаки та симптоми цицинозу

Як правило, ранній цистиноз є найсерйознішою формою. Симптоми, ускладнення та терміни цистинозу можуть різнитися залежно від типу захворювання.

Дитячий (ранній початок) цистиноз

Немовлята з цистинозом спочатку можуть не мати помітних симптомів. Однак до 6 - 12 місяців починають з’являтися проблеми, включаючи ріст нижче середнього, непереносимість годування (прискіпливе харчування та/або метушливість), часте сечовипускання та періоди зневоднення (постійна спрага). Одним з перших органів, уражених цистинозом, є щитовидна залоза, і пацієнтам може знадобитися введення гормону щитовидної залози. Ходьба також може затримуватися.

Дитячий (ранній) цистиноз ще називають «нефропатичним цистинозом», що є терміном, який використовується, оскільки люди з цистинозом можуть мати серйозні проблеми з нирками. У немовлят з нефропатичним цистинозом може розвинутися стан, який називається «синдром Фанконі», тобто їх нирки не можуть засвоювати поживні речовини та мінерали, такі як натрій та калій. В результаті ці основні поживні речовини втрачаються в сечі. Коли немовлята стають дітьми, вони мають високий ризик розвитку погіршення захворювання нирок і, врешті-решт, ниркової недостатності, тобто нирки більше не можуть працювати. На цьому етапі для виживання необхідний діаліз або трансплантація нирки. Без відповідного лікування у дітей з цистинозом може розвинутися ниркова недостатність приблизно до 10-12 років.