Orphanet Первинна кишкова лімфангіектазія

первинна

  • Пошук
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Інвалідність
  • Енциклопедія для пацієнтів
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Настанови щодо надзвичайних ситуацій
  • Джерела/процедури

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Первинна кишкова лімфангіектазія

Рідкісне захворювання кишечника, що характеризується розширенням кишкової молочної залози, яка спричиняє витікання лімфи в просвіт тонкої кишки. Клінічні прояви включають набряки, пов’язані з гіпоальбумінемією (гастро-ентеропатія, що втрачає білок), астенією, помірною діареєю, лімфедемою, серозним випотом та відсутністю процвітання у дітей.

ОРФІЯ: 90362

Резюме

Епідеміологія

Поширеність невідома. У всьому світі зареєстровано менше 500 випадків захворювання.

Клінічний опис

Первинна кишкова лімфангіектазія (PIL), як правило, діагностується до 3-річного віку, але може бути діагностована у літніх пацієнтів з дуже мало симптомів. Основним симптомом є переважно двосторонній набряк нижніх кінцівок, пов’язаний з ентеропатією, що втрачає білок, пов’язаною з гіпоальбумінемією. Набряки можуть бути середніми (в області стопи, гомілковостопного суглоба, литок) і важкими з анасаркою і можуть бути пов’язані з перикардитом, асцитом (хилозним чи ні) або плевральним випотом. Також можуть бути присутніми втома, біль у животі, втрата ваги, нездатність набрати вагу, нездатність процвітати у дітей, помірний пронос, дефіцит жиророзчинних вітамінів внаслідок порушення всмоктування або дефіцит заліза при помірній анемії. У деяких пацієнтів лімфедема кінцівок пов'язана з ФІЛ, і її важко відрізнити від набряку. Знак Штермера є важливим елементом для підтвердження діагнозу, а також диференціює лімфедему від набряку: неможливо підняти і затиснути шкіру на другому пальці стопи через потовщення шкіри в результаті фіброзу.

Етіологія

Етіологія залишається невідомою. Повідомлялося про дуже рідкісні сімейні випадки ПІЛ.