Перший звіт про системну доставку генної терапії мікродистрофінами у дітей із СДМ Scienmag

Однорічні дані про перших чотирьох пацієнтів, яких дозували, опубліковані в JAMA Neurology

доставку

Дослідники загальнонаціональної дитячої лікарні опублікували в JAMA Neurology результати перших чотирьох пацієнтів, які отримували лікування в першому клінічному дослідженні системної доставки генної терапії мікро-дистрофіном у дітей з м'язовою дистрофією Дюшенна (DMD) - і початкові результати свідчать про те, що терапія може забезпечити функціональне поліпшення, яке перевищує те, що спостерігається за стандартом догляду.

"Ми дуже раді повідомити про успішну доставку трансгену мікро-дистрофіну до ядер - що відповідає стійкій експресії генів та правильній локалізації мікро-дистрофіну", - сказав Джеррі Менделл, доктор медичних наук, співавтор дослідження та головний дослідник Центру. для генної терапії в Науково-дослідному інституті Ебігейл Векснер при Загальнодержавній дитячій лікарні. "Це збігається із вдосконаленням функціональних вимірювань у учасників дослідження, які отримували SRP-9001".

ДМД - смертельне нервово-м’язове захворювання, яке зустрічається приблизно у кожного з кожних 5000 чоловіків у всьому світі. Це викликано мутацією гена, що кодує дистрофін, а симптоми зазвичай з’являються у немовлят та дітей раннього віку. Сам ген дистрофіну занадто великий, щоб відповідати аденоасоційованому вірусному вектору, що використовується в технології генної терапії, використаної в дослідженні. Дослідники розробили мікродистрофін як мікроген, який забезпечує функцію, в той же час вкладаючись у вектор.

Четверо учасників амбулаторії, віком від 4 до 7 років на момент інфузії, отримували разову дозу 2,0 х 1014 вг/кг rAAVrh74.MHCK7. мікродистрофін (SRP-9001 мікродистрофін, Sarepta Therapeutics), який вводили через периферичну вену кінцівки. Усі події, пов’язані з лікуванням, були легкими та середніми, і серйозних побічних ефектів не було. Найпоширенішою побічною подією, пов’язаною з лікуванням, було блювота (9 із 18 подій). У трьох пацієнтів тимчасово підвищений рівень гамма-глутамілтрансферази, який був вирішений кортикостероїдами.