Первинна гіпероксалурія MedlinePlus Genetics

Опис

Первинна гіпероксалурія - рідкісний стан, що характеризується періодичними каменями в нирках та сечовому міхурі. Захворювання часто призводить до кінцевої стадії ниркової хвороби (ESRD), яка є небезпечним для життя станом, що заважає ниркам ефективно фільтрувати рідини та відходи з організму.

Первинна гіпероксалурія виникає в результаті перевиробництва речовини, яка називається оксалат. Оксалат фільтрується через нирки та виводиться із сечею у вигляді відходів, що призводить до аномально високих рівнів цієї речовини в сечі (гіпероксалурія). Під час виведення оксалат може поєднуватися з кальцієм, утворюючи оксалат кальцію - тверду сполуку, яка є основним компонентом каменів у нирках та сечовому міхурі. Відкладення оксалату кальцію можуть пошкодити нирки та інші органи та призвести до появи крові в сечі (гематурія), інфекцій сечовивідних шляхів, пошкодження нирок, ШОЕ та травмування інших органів. З часом функція нирок зменшується таким чином, що нирки перестають виділяти стільки оксалату, скільки отримують. В результаті рівень оксалатів у крові підвищується, і речовина осідає в тканинах по всьому тілу (системний оксалоз), особливо в кістках і стінках судин. Оксалоз у кістках може спричинити переломи.

Існує три типи первинної гіпероксалурії, які відрізняються за ступенем тяжкості та генетичною причиною. При первинній гіпероксалурії типу 1 камені в нирках, як правило, починають з’являтися будь-коли з дитинства до раннього дорослого віку, і ШОЕ може розвинутися в будь-якому віці. Первинна гіпероксалурія 2 типу схожа на тип 1, але ШОЕ розвивається пізніше в житті. При первинній гіпероксалурії типу 3 у постраждалих людей часто розвиваються камені в нирках у ранньому дитинстві, але описано мало випадків цього типу, тому додаткові ознаки та симптоми цього типу незрозумілі.

---