Порушення обміну амінокислот Березень Даймса

обміну

Надіслати електронне повідомлення другові

Ваша інформація:

Інформація про одержувача:

Ваше особисте повідомлення:

Дякую!

Зберегти на моїй інформаційній панелі

Збереження

Ви зберегли цю сторінку

Ваша дитина проходить скринінгові тести для новонароджених до того, як він вийде з лікарні після народження. Ці тести шукають рідкісні, але серйозні та переважно виліковні розлади здоров’я, які впливають на роботу організму.

Скринінг новонародженої дитини може включати тестування на певні порушення обміну амінокислот. Це рідкісні стани здоров’я, які впливають на метаболізм організму. Метаболізм - це спосіб, яким ваше тіло перетворює їжу на енергію, необхідну їй для дихання, перетравлення їжі та зростання.

Амінокислоти допомагають формувати білок у вашому організмі. Люди з цими розладами не можуть розщеплювати (змінювати) певні амінокислоти. Це може спричинити накопичення шкідливих речовин в організмі. Для цих людей вживання їжі з високим вмістом білка може спричинити серйозні проблеми зі здоров’ям, а іноді і смерть. Людям із подібними розладами може знадобитися обмежити або уникати певних продуктів, оскільки їх організм не може їх правильно обробити. Хвороба або інфекція, вживання неправильних видів їжі або тривале проживання без їжі може спричинити ознаки та симптоми кожного розладу.

Ці умови передаються у спадок. Це означає, що вони передаються від батьків до дитини через гени. Гени - це частини клітин вашого тіла, в яких зберігаються вказівки щодо того, як ваше тіло росте і працює. У Сполучених Штатах всі немовлята проходять скринінгові тести для новонароджених, щоб побачити, чи не мають вони певних спадкових станів, таких як порушення обміну амінокислот.

Багато немовлят із цими розладами виглядають і здаються здоровими при народженні. Без лікування ці стани можуть призвести до серйозних проблем зі здоров’ям і навіть до смерті. За допомогою ранньої діагностики та лікування більшість дітей з цими розладами можуть вести здоровий спосіб життя. Ось чому скринінг новонароджених відразу після народження настільки важливий.

«Марш Даймс» рекомендує обстежувати всіх дітей на наявність порушень обміну амінокислот:

  • Аргініноянтарна ацидемія (також звана АСК)
  • Цитрулінемія (також звана CIT)
  • Гомоцистинурія (також звана HCY)
  • Хвороба сечі з кленового сиропу (також звана MSUD)
  • Фенілкетонурія (також звана ФКУ) Тирозинемія типу I (також звана TYR I)

Щоб отримати додаткову інформацію про ці порушення, відвідайте сайт genetests.org.

Що таке аргініноянтарна ацидемія?

При АСК організм не може вивести з крові аміак або речовину, яка називається аргініноянтарна кислота. Менше 1 із 100 000 немовлят у США народжується з АСК.

Немовлята з АСК, які не отримують лікування, часто гинуть протягом перших кількох тижнів життя. Раннє лікування може допомогти запобігти серйозним проблемам, включаючи пошкодження головного мозку, проблеми з печінкою та порушення інтелекту та розвитку. Це проблеми з тим, як працює мозок, що може спричинити проблеми або затримки у фізичному розвитку, навчанні, спілкуванні, турботі про себе чи уживанні з іншими.

Ознаки та симптоми АСК у новонароджених включають:

  • Сонливість
  • Метушливість
  • Малий апетит
  • Підкидаючи

Ознаки та симптоми АСК у немовлят старшого віку та маленьких дітей можуть бути слабкими або серйозними. Фізичні та поведінкові ознаки та симптоми включають:

  • Бути неспокійним або відчувати проблеми, коли тихий чи тихий
  • Зміни м’язового тонусу
  • Проблеми з координацією або балансом
  • Сонливість
  • Сухе волосся, яке легко ламається
  • Проблеми з навчанням
  • Повільний ріст
  • Маленька голова
  • Неясна мова