Поширені ендоскопічні висновки у хворого на тилоз звіт про випадок - FullText - Повідомлення про випадки в
Внутрішня медицина, Нью-Йоркський пресвітеріанський Бруклінський методистський госпіталь
Бруклін, Нью-Йорк, 11215 (США)
Статті, пов’язані з "
- Електронна пошта
Анотація
Пальмоплантарний тилоз є вогнищевим епідермолітичним пальмоплантарним гіперкератозом і асоціюється з дуже високим ризиком розвитку плоскоклітинного раку стравоходу (OSCC) протягом усього життя. Зазвичай він успадковується як аутосомно-домінантний ознака з повною пенетрантністю за участю гена RHBDF2, розташованого на 17q25.1. Дані щодо ендоскопічного вигляду слизової у хворих на тилоз до розвитку раку обмежені. Ендоскопія для спостереження рекомендована для членів сім'ї, яка включає щорічну езофагогастроскопію з біопсією підозрілого ураження з квадратними біопсіями верхнього, середнього та нижнього відділів стравоходу. Ми описуємо характерні результати ендоскопії при тилозі без ознак раку. Перспективне документування ендоскопічних знахідок подібних змін слизової оболонки та процесу захворювання для встановлення кращого протоколу скринінгу та додаткового втручання з такими агентами, як каротиноїди (бета-каротин, альфа-каротин, лікопін, бета-криптоксантин, лютеїн та зеаксантин) може затримати прогресування та можливо повернеться до норми.
Вступ
Пальмоплантарний тилоз - це вогнищевий епідермолітичний пальмоплантарний гіперкератоз, який успадковується як аутосомно-домінантний стан. Тилоз із раком стравоходу вперше був зареєстрований у двох великих сім'ях з Ліверпуля [1, 2], а пізніше виявлено, що обидві сім'ї пов'язані віддалено [3]. Менші лінії спадщини були зареєстровані з Німеччини [4], США [5], Фінляндії [6], Іспанії [7] та Бразилії [8]. Ми описуємо іншу родину з США, провівши скринінгові ендоскопічні знахідки одного з членів сім'ї.
Презентація справи
Рис. 1.
a Верхня третина стравоходу демонструє дифузний спонтанний склероз слизової оболонки, що характеризується поздовжніми мітками, втратою гладкості та зміненою текстурою. Середня третина стравоходу демонструє дифузний спонтанний склероз слизової оболонки, що характеризується поздовжніми мітками, втратою гладкості та зміненою текстурою. c У нижній третині стравоходу спостерігається дифузний спонтанний склероз слизової оболонки, що характеризується поздовжніми мітками, втратою гладкості та зміненою текстурою. Ендоскопічні знахідки дифузного гіперкератозу разом з лінійними та поздовжніми борознами та поперечними хребтами.
Рис.2.
a Вигляд низької потужності (100 ×) однієї з біопсій стравоходу з базальним шаром внизу та поверхнею вгорі. Епітелій не відрізняється від нормального стравоходу і не свідчить про гіперкератоз або дисплазію. Існує легкий акантоз (потовщення епітелію) щодо нормального стравоходу. Вигляд високої потужності (400 ×), що показує темні базофільні включення та нерівне цитоплазматичне очищення, яке можна спостерігати у хворих на тилоз. Однак ці особливості спостерігаються і у пацієнтів, які не страждають від хвороби, і мають незрозуміле значення.
Рис.3.
Ранній паракератоз спостерігається у верхній частині епітелію, оскільки плоскі клітини витончуються і сплющуються і починають набувати зрілий кератин. Це неспецифічна відповідь на запалення або подразнення, але може бути попередником гіперкератотичних або лейкоплакічних уражень, що спостерігаються у хворих на тилоз.