Поширені запитання щодо PPA
Часті запитання
Гіпокаліємічний періодичний параліч:
Гени: натрієвий канал, калієвий канал, кальцієвий канал Вторинний: надмірна активність щитовидної залози Ендокринні або ниркові проблеми: певні речовини та ліки Основні симптоми: слабкість, низький вміст калію в сироватці крові; постійна м’язова слабкість Основні тригери: вуглеводи, сіль, відпочинок після фізичних навантажень, стрес, застуда, інсулін Речі, які полегшують напади гостро: калій Речі, що запобігають атакам хронічно: ацетазоламід, дихлорфенамід, спіронолактон, триамтерен, амілорид, правильна дієта, уникнення тригерів
Гіперкаліємічний періодичний параліч:
Гени. постійна м’язова слабкість Основні тригери: споживання калію, відпочинок після фізичних навантажень, стрес, голод, застуда Речі, що полегшують напади гостро: Вуглеводи (прості цукри), інсулін, альбутерол, ін’єкції кальцію Речі, які запобігають хронічним атакам: ацетазоламід, дихлорфенамід, інші витрати калію діуретики (наприклад, гідрохлоротіазид), правильна дієта, уникнення тригерів
Синдром Андерсена-Тавіла (ATS):
Ген: калієвий канал Визначення: Періодичний параліч (гіпер або гіпо), синдром тривалого інтервалу Q і скелетні аномалії (широко розставлені очі, низько поставлені вуха, перетинці пальців або ніг). Основні симптоми: слабкість, серцебиття, атипові напади з посмикуванням м’язів (міоклонія ); низький або високий вміст калію в сироватці крові (залежить від пов'язаного періодичного паралічу). Основні тригери: те саме, що для типу періодичного паралічу у них є речі, що полегшують напади: те саме, що для типу періодичного паралічу у них є речі, які запобігають хронічним атакам: те саме, що що для періодичного паралічу вони мають
Myotonia Congenita:
Ген: Хлоридний канал Основні симптоми: ригідність м’язів Основні тригери: раптові фізичні вправи, раптовий шум Речі, які різко полегшують напади: багаторазові рухи жорсткої м’язи (явище розминки) Речі, що запобігають хронічним атакам: мексилітен, ацетазоламід, фенітоїн, хінін, карбамазепін
Paramyotonia Congenita:
Ген: натрієвий канал Визначення: ригідність м’язів, що погіршується при фізичному навантаженні (парадоксальна міотонія) та при застуді Основні симптоми: ригідність м’язів, що супроводжується слабкістю, особливо при фізичному навантаженні в холодну погоду; можуть бути пов’язані з гіперкаліємічним періодичним паралічем; нормальний калій у сироватці крові; відсутність розминки Основні тригери: такі ж, як і при гіперкаліємічному періодичному паралічі; охолодження та важка м’язова робота Речі, які гостро полегшують напади: тепла обстановка знімає скутість, відсутність терапії для різкого зменшення слабкості; те саме, що і при гіперкаліємічному періодичному паралічі (якщо особливістю є періокальний параліч гіперкаліємії) Речі, що запобігають хронічним атакам: ацетазоламід, мексилітен; так само, як і при гіперкаліємічному періодичному паралічі, якщо це є особливістю
Чутлива до калію міотонія:
Ген: Натрієвий канал Основні симптоми: періодична, загальна скутість м’язів; відсутність слабкості; не погіршується холодом Основні тригери: прийом калію; відпочинок після фізичних вправ; анестезія сукцинілхоліном Те, що гостро полегшує напади: те саме, що і при гіперкаліємічному періодичному паралічі Те, що запобігає хронічним атакам: мексилетин, ацетазоламід
a) Генетичне тестування b) Біопсія м'язів c) Дослідження нервової провідності ”Протокол Мак-Манніса d) Рівень калію в крові під час та між нападами e) Рефлекторне тестування та тестування сили під час та між нападами f) Провокаційне тестування” або з калієм, вуглеводами, фізичними вправами, та/або інсулін »часто в контрольованих умовах g) Підготовка гормонів при розладах щитовидної залози та надниркових залоз h) Підготовка нирок при розладах калію i) МРТ м’язів для визначення вмісту жиру та води Терапія залежить від ситуації. На даний момент ця частина питання занадто широка, щоб її можна було тут розглянути.
Запитання на вебінарі доктора Кеннона 2020 року
Гени ведення домашнього господарства та РР? Як G6PD з відсутністю ферментної активності може вплинути на CACNA1S? препарати сульфату входять до списку уникнути з G6PD. Як лікувати ПП у такій ситуації?
Одна форма ЕА спричинена мутаціями Са-каналу (інша - геном К-каналу), але це зовсім інший Са-канал, ніж той, що вражений у HypoPP. Немає генетичного перекриття між HypoPP та EA.
Дослідження періодичного паралічу використовували неупереджений зв’язок генів та секвенування цілого екзома. Ці підходи не виявили дефекту рецепторів IP3 при періодичному паралічі. Деякі ранні дослідження також зосереджуються на генах іонних каналів, загалом, для пошуку нових причин ПП. Мені невідомі жодні дослідження, спеціально спрямовані на скринінг рецепторів IP3.
Зміни рівня калію в сироватці крові чітко пов’язані із запуском епізоду РР, але особи можуть мати свій власний поріг, і цей поріг може змінюватися з часом. На практиці важливо вести щоденник, щоб реєструвати події та визначати тригерні фактори. «Нормальний» рівень калію не виключає діагнозу ПП.
Міоклонія - це швидкі, короткі поштовхи, часто пальців або кінцівок. Причиною є неврологічний, а не м’язовий розлад [Стів Кеннон].
Так. Більшість експертів розглядають нормокаліємічний РР як варіант уздовж періодика гіперкаліємічного періодичного паралічу paramyotonia congenita. Міотонія є частиною клінічної презентації [Стів Кеннон].
Мені невідомі ретельні дослідження, де точно вимірювали температуру шкіри або м’язів. Зрозуміло, однак, що занурення рук у холодну воду (не потрібно бути крижаною), вживання молочного коктейлю або перебування на вулиці в зимовий день може все погіршити міотонію.