Поза клініками секвенування ДНК 23andMe для здорових (і багатих)
Ребекка Роббінс
Використовуючи зростаючу популярність наборів для тестування ДНК на дому, провідні академічні медичні установи відкривають клініки, які обіцяють глибше вивчити вашу ДНК - якщо ви готові заплатити сотні або навіть тисячі доларів з кишені, щоб дізнатись про ризики захворювання, які можуть ховатися у ваших генах.
Протягом кількох останніх років в клініці Мейо були розпочаті програми геномного секвенування, які призначені для здорових дорослих людей. Каліфорнійський університет, Сан-Франциско; та Інститут біотехнологій HudsonAlpha, некомерційна науково-дослідна установа в Алабамі. Зараз дві провідні бостонські лікарні починають займатися потенційно прибутковим бізнесом.
У п’ятницю Бригам та жіноча лікарня представили нову клініку превентивної геноміки, яка запропонує меню варіантів генетичної обробки з ціновими позначками від 250 до 2950 доларів, залежно від кількості аналізованих генів; це перша програма такого роду, яка запропонує послідовність подій і дітям, і дорослим. А в наступному місяці Масачусетська загальна лікарня планує запустити власну клініку для дорослих, яка запропонує вибіркові послідовності за аналогічним ціновим діапазоном, як Brigham.
Проводячи дослідження сотень або тисяч генів - набагато більше, ніж більшість споживчих генетичних компаній - представники цих клінік розповіли STAT, що лише невеликій частині пацієнтів вони допомагають діагностувати легкі генетичні захворювання, а також виявляють маркери підвищеного ризику для стану як загальні, так і рідкісні. Результати тесту дозволяють клініцистам пропонувати подальші вказівки пацієнтам, незалежно від того, чи означає це заохочувати їх до активних заходів, таких як проведення профілактичної мастектомії або консультування, щоб вони просто більш ретельно ставилися до скринінгу, який у будь-якому випадку рекомендували.
Історія мРНК: Як колись відхилена ідея стала провідною технологією у гонці вакцин Ковіда
“Я думаю, що з боку пацієнтів та сімей стає все більше і більше інтересу не лише через 23andMe тощо, але тому, що існує лише таке розуміння, що якщо ви зможете дізнатись інформацію про своє здоров'я ще до того, як захворієте, то насправді наша можливість як лікарів зробити щось, щоб допомогти вам, набагато більше », - сказав доктор Девід Бік, клінічний генетик, який керує програмою факультативної геноміки в HudsonAlpha. Близько 50 дорослих платять по 7000 доларів за секвенування та інтерпретацію цілого геному, оскільки HudsonAlpha представила цю пропозицію в 2016 році, сказав Бік.
Доктор Роберт Грін, медичний генетик, який очолює нову клініку в Брігамі, відверто говорить про обмеження сучасних програм секвенування. "Очевидно, що не було продемонстровано економічно вигідне сприяння цьому на суспільній основі", - сказав він. За його словами, також очевидно, що така послідовність веде до дорогого подальшого тестування.
"Питання, на яке важко відповісти, полягає в тому, чи є довгострокові переваги, що виправдовують ці витрати на охорону здоров'я - чи саме обстеження, відвідування лікаря та будь-яке стимульоване подальше тестування будуть виправдані ситуаціями, коли ви зможете знайти та запобігти хвороба, - сказав Грін.
Страховики іноді покривають глибоке геномне секвенування, коли для цього є чітка медична причина, наприклад, для людей з давньою сімейною історією раку. (Клініка, що скоро відкриється в штаті Массачусетс. Генерал також запропонує такі медичні дослідження). На відміну від цього, страховики зазвичай відмовляються покривати вибіркові послідовності, пропоновані в клініках, що проростають у провідних академічних медичних центрах. Ще немає вагомих доказів того, що, здавалося б, здорові люди отримують широкі переваги.
Результат полягає в тому, що нові клініки, як правило, обслуговують лише тих, хто може дозволити собі платити готівкою. Це турбує деяких у медичній спільноті.
"Ідея про те, що геномна послідовність буде доступна лише багатим, добре освіченим меценатам, які можуть платити з власної кишені, є анафемою цілей проекту, що фінансується державою, і створює нові диспропорції в нашій системі охорони здоров'я", Доктор Джонатан Берг, професор генетики з Університету Північної Кароліни.
Більш профілактичні геномні клініки відкривають свої двері, деякі повідомляють, що попит зростає.