Причини, симптоми та діагностика синдрому Рассела Срібла

причини

Що таке синдром Рассела-Срібла?

Синдром Рассела-Сільвера (RSS), який іноді називають синдромом Сільвера-Рассела (SRS), є вродженим станом. Характеризується затримкою росту та асиметрією кінцівок або обличчя. Симптоми варіюються в широкому клінічному спектрі від важких до настільки слабких, що залишаються непоміченими.

Розлад викликаний дуже рідкісними генетичними дефектами. Кількість випадків у світовій популяції, за оцінками, становить від 1 до 3 000 до 1 від 100 000 .

Крім того, діагностика може бути важкою, оскільки багато лікарів можуть бути не знайомі з розладом. Медичні спеціалісти можуть допомогти у діагностуванні стану та прийнятті плану лікування.

Лікування спрямоване на управління симптомами RSS. У міру дорослішання пацієнтів багато симптомів покращаться. Люди з RSS, які планують мати дітей, повинні заздалегідь проконсультуватися з генетичним консультантом. Шанси на передачу умови низькі, але їх слід враховувати.

Існує багато симптомів синдрому Рассела-Сільвера. Більшість з них присутні при народженні, тоді як інші з’являються в ранньому дитинстві. Більшість людей з RSS мають нормальний інтелект, але вони можуть зазнати затримок у досягненні ранніх етапів розвитку.

Основними критеріями RSS є:

  • затримка внутрішньоутробного розвитку/малий зріст при народженні (нижче 10-го процентиля)
  • зростання після народження нижче середнього по довжині або зросту (нижче 3-го процентиля)
  • нормальна окружність голови (між 3-м і 97-м процентилем)
  • асиметрія кінцівок, тіла або обличчя

До незначних симптомів належать:

  • короткий розмах рук, але нормальне співвідношення верхнього та нижнього сегментів плеча
  • клінодактил на п’ятому пальці (коли мізинці вигинаються до четвертих пальців)
  • обличчя трикутної форми
  • видатне чоло

Інші симптоми, які можуть виникати при RSS, включають:

  • зміни пігменту шкіри
  • гіпоглікемія (низький рівень цукру в крові)
  • труднощі з годуванням (у немовлят)
  • шлунково-кишкові розлади (гостра діарея, кислотна рефлюксна хвороба тощо)
  • рухова, мовна та/або когнітивна затримка