Проблеми з ІІ типу I - Розуміння найлегшої форми остеогенезу Imperfecta NIH остеопорозу та

Тип I OI

Osteogenesis imperfecta (OI) - це генетичне захворювання, яке характеризується кістками, які легко ламаються. OI дуже мінливий. Його ознаки та симптоми варіюються від легких до важких. На додаток до переломів (зламаних кісток), люди з ІО іноді мають м’язову слабкість, пухкі суглоби (в’ялість суглобів), викривлення хребта (сколіоз), ламкість зубів (дентиногенез недосконалий) та втрату слуху. Система класифікації, яка розділяє ОІ на кілька типів, зазвичай використовується для опису того, наскільки сильно постраждала людина. Тип I - найм'якша і найпоширеніша форма ОІ. Вважається, що від 50 до 60 відсотків людей з ІХ мають І тип.

II типу I може мати ознаки "невидимого розладу", тобто це не очевидно для випадкового спостерігача.

Що таке тип I OI?

Майже всі випадки ОІ, легкі або важкі, спричинені домінуючою генетичною мутацією, яка впливає на вироблення в організмі колагену 1 типу. Хоча організм виробляє кілька типів колагену, лише 1 тип колагену асоціюється з ОІ. Колаген типу 1, основний будівельний матеріал білка в кістці, також важливий для інших сполучних тканин, таких як сухожилля та зв’язки. Коли виникає проблема з виробленням в організмі колагену 1 типу, кістки крихкі і легше ламаються.

Тип I OI важливим чином відрізняється від усіх інших типів OI. Як правило, люди з ІІ типу І мають нормальний колаген типу 1, але приблизно вдвічі менше типової кількості. Люди з ІІ ІІ, ІІІ або IV типу ОІ (середньої та важкої форм) мають низький рівень аномального колагену 1 типу.

Ознаки та симптоми І типу І

ОІ впливає на людей різними способами і може відрізнятися від людини до людини. Навіть серед людей з ІІ типу І в одній родині можуть бути відмінності. Далі наведено перелік ознак та симптомів, поширених серед людей із ІІ типу І. Багато людей з ІІ типу І мають лише деякі - не всі - з цих характеристик:

Кістки схильні до переломів. Більшість переломів трапляються до періоду статевого дозрівання і знову в пізніші роки.
Суглоби дещо схильні до інших пошкоджень сполучної тканини, таких як вивихи.
Шкіра може легко отримати синці.
Зріст мінливий і, як правило, нижче середнього за віком. Зріст дорослої людини може бути подібним або дещо коротшим у порівнянні з незміненими членами сім'ї.
Суглоби пухкі, з деякою слабкістю м’язів і слабкими зв’язками.
Викривлення хребта (сколіоз) часто спостерігається, але має тенденцію до помірного вираження.
Склери (білки очей) зазвичай мають виразно блакитний або сірий відтінок.
Форма обличчя дещо трикутна.
Деформація кістки відсутня або мінімальна і виникає після переломів.
Можливі ламкі зуби (dentinogenesis imperfecta).
Втрата слуху можлива, часто вона починається під час підлітків або молодих дорослих, але, можливо, починається раніше.

Деякі люди з ІІ типу І страждають дуже слабо. У них може бути лише кілька переломів. Вони середнього або навіть вище середнього зросту; вміють ходити і бігати; і мають ознаки ОІ, які ледь помітні, наприклад, склера блакитного відтінку або пухкі суглоби. Насправді, на деяких людей це страждає настільки слабо, що їм не ставлять діагноз до підліткового або дорослого віку. У деяких випадках їх діагностують лише після народження дитиною діагнозу ІІ типу І.

Інші люди з ІІ типу І мають більш чіткі симптоми. У них може бути кілька десятків і більше переломів; іноді використовують інвалідний візок, ходунки, брекети або милиці для мобільності; бути дещо меншими, ніж решта їхньої родини; або вимагати лікування, такого як хірургічне втручання.

У більшості випадків люди з ІІ типу I, здається, переживають менше переломів після статевого дозрівання, коли кістки перестають рости так швидко. Незважаючи на це, генетичний дефект все ще існує, і дорослі з ІІ типу І повинні знати про те, як розлад може впливати на них протягом усього життя. Це особливо важливо для жінок, які переживають менопаузу, та чоловіків віком від 50 років. Щільність кісток протягом життя у людей з ОІ буде нижчою, ніж у їхніх однолітків.

Діагностика І типу ІІ

Немовлята з ІІ типу І можуть і не народитися з переломами. У дитини можуть бути інші зовнішні ознаки ВІЛ, такі як склера блакитного відтінку або пухкі суглоби, але ці ознаки можуть залишитися непоміченими в сім'ї, яка не має історії захворювання та не має знань про ОІ. Крім того, синю склеру можна спостерігати навіть у немовлят без ОІ до приблизно 18 місяців.

Дитина з ІІ типу I може перенести свій перший перелом під час звичайних занять, наприклад, коли вихователь натягує щиколотки під час зміни підгузника, лікар робить фізичний огляд або малюк падає під час навчання ходьбі. Інші діти з ОІ можуть не переживати переломів до шкільних років, коли вони починають брати участь у фізичному вихованні, спорті та рекреаційних заходах.

Виникнення перелому після незначної травми або зовсім без неї часто є першим підказом того, що у дитини може бути ІО. Для діагностики розладу лікар може шукати інші клінічні особливості ОІ, включаючи стандартні рентгенівські промені, які можуть свідчити про наявність «тонких кісток». Лікар також може отримати сімейний анамнез, щоб визначити, чи повторювались у інших членів родини переломи чи інші симптоми ОІ.

Діагностика ОІ грунтується насамперед на клінічних ознаках. Тестування колагену зразка біопсії шкіри або тестування ДНК зразка крові може допомогти підтвердити діагноз ОІ в більшості ситуацій. Однак негативний тест на ОІ не обов'язково виключає діагноз ОІ. Деякі люди мають негативний результат на ІО, незважаючи на наявність розладу. У деяких особливо рідкісних формах ОІ немає дефекту колагену.

Сім'ї, в яких у одного з батьків спостерігається ІО, можуть мати змогу організувати пренатальне тестування шляхом забору ворсин хоріона або амніоцентезу. У більшості випадків І типу І цей тип пренатальної діагностики вимагає знання генетичної мутації ураженого батька. УЗД може не виявити ОІ типу I у плода, оскільки у дитини навряд чи будуть переломи або деформація кісток до народження. Коли пренатальна діагностика неможлива або не бажана, зразок крові з пуповини дитини можна взяти при народженні та відправити на аналіз ДНК.

Коли у батьків є ІО, рекомендується якнайшвидше пройти обстеження та обстеження новонародженого лікарем, який обізнаний про ІО. Ця інформація допоможе батькам прийняти рішення щодо догляду за дитиною та захистить родину від необґрунтованих звинувачень у жорстокому поводженні з дітьми.

Лікування та лікування ІІ типу І у дітей

Наріжними каменями лікування дітей з ІІ типу І є управління переломами, здорове харчування, терапія для відновлення сили та рухливості після переломів чи операцій, а також постійна програма безпечних фізичних вправ та активності для розвитку контролю м’язів та формування сили. Визнаючи, що тривала іммобілізація може послабити м’язи та кістки, багато ортопеди віддають перевагу короткочасному кастингу при переломах, після чого якомога швидше шину або брекет, які можна зняти для відповідних вправ.

Для всіх дітей, які перенесли перелом, фізична терапія, включаючи водні вправи, зменшить наслідки знерухомлення. Це рекомендується навіть дітям, які постраждали найменше. Не слід дозволяти бездіяльність та невідповідну дієту, що спричиняють ожиріння, оскільки надмірна вага додає напруги кісткам і, як правило, ще більше обмежує активність. Вироблення звичок здорового способу життя є важливою частиною управління ІВ.

Хірургічне втручання (при якому металеві стержні вставляються в довгі кістки) є стандартним методом лікування дітей з ОІ у двох ситуаціях:

Встановити особливо поганий перелом.
Для випрямлення та зміцнення кістки, яка досить схилена (вигнута), щоб багато разів зламатися.

Багато дітей з ІІ типу І мають мінімальну деформацію кістки і не потребують хірургічного втручання, якщо у них особливо поганий перелом. Однак у деяких дітей з ІІ типу І є проблеми з повторними переломами та збільшенням деформації довгої кістки. У таких випадках хірургічне втручання може бути доречним.