Розуміння ФКУ
Що таке ФКУ?
ФКУ - це рідкісний спадковий метаболічний стан, який впливає на спосіб розщеплення білка в організмі. Білок складається з окремих будівельних блоків, званих амінокислотами, які зазвичай розділяються ферментами (діючи як хімічні ножиці).
У ФКУ бракує ферменту фенілаланінгідроксилази (ПАУ), який зазвичай розщеплює амінокислоту фенілаланін (Phe) і перетворює її в тирозин (Tyr), іншу амінокислоту. Оскільки цей процес не працює належним чином, високий рівень Phe накопичується в крові та мозку.
Якщо ним не керувати, високий рівень Phe стає токсичним і може спричинити незворотні пошкодження мозку та затримку розвитку. Тому дуже важливо уважно стежити за планом управління відповідно до рекомендацій вашої спеціалізованої групи (див. Розділ плану управління нижче).
Як я отримав ФКУ?
ФКУ - це генетичний стан, успадкований від обох батьків. Нічого не можна було зробити, щоб запобігти ФКУ, і жодного способу дізнатися, що у вас був стан, поки ви не отримали позитивний результат скринінгу новонароджених із вашої лікарні.
У кожного є дві копії гена, з яких складається фермент PAH. Кожен батько людини з ФКУ буде носієм генетичної мутації, пов'язаної із захворюванням, що означає, що одна копія гена працює, а інша - ні (для роботи ферменту потрібна лише одна копія). Приблизно кожна п’ятдесят-сто людей у загальній популяції у Великобританії та Ірландії є носіями гена ФКУ.
Людина з ФКУ успадкує по одній копії неробочого гена PAH від кожного з батьків. Коли обоє батьків є носіями, існує кожна четверта (25%) ймовірність цього трапитися з кожною вагітністю.
Який план управління ПКУ?
Підтримувати рівень Phe в безпечному діапазоні протягом дитинства, дитинства та дорослого віку; Кількість Phe, що міститься в раціоні (у вигляді білка), має бути обмежена, але не повністю виведена: організм не може виробляти Phe і потребує невеликої кількості для основних функцій. Дотримуючись спеціальної дієти з низьким вмістом білка, всі інші амінокислоти потім повертаються в раціон за допомогою спеціального білкового замінника, який потрібно приймати щодня.
Повсякденне управління
Світлофорна система
Спеціальна дієта з низьким вмістом білка для ФКУ зазвичай описується як використання системи „світлофора”.
ЧЕРВОНИЙ: Не їжте - занадто багато білка
Такі продукти, як м’ясо, курка, риба, яйця, молоко, сир, горіхи, тофу, звичайний хліб та бобові, зазвичай містять занадто багато білка, щоб їх можна було включити в дієту ФКУ, за винятком дуже легких випадків, коли обмеження в харчуванні є мінімальним.
ЯНТАР: Містять трохи білка - міра для "обміну"
Ця група продуктів містить меншу кількість білка, і тому вони корисні для забезпечення необхідного Phe в раціоні. Приклади харчових продуктів, які зазвичай використовуються, включають рис, макарони, картоплю, солодку кукурудзу та пластівці для сніданку - хоча етикетки продуктів харчування та спеціальні переліки, надані вашим дієтологом, означають, що ви можете вживати ширший асортимент продуктів відповідно до бажаного раціону. Кількість Phe/білка, яку ви можете переносити, контролюватиме ваша команда спеціалістів, і вимірюватиметься в «обмінах».