Що таке синдром Фанконі; Новини-Медичні
Синдром Фанконі - це стан, який вражає проксимальні ниркові канальці в нирках і погіршує здатність органу реабсорбувати речовини до того, як вони виводяться із сечею.
Проксимальні канальці обробляють рідину після того, як вона відфільтрована через структуру, звану клубочком. У здоровій нирці канальці реабсорбують такі речовини, як глюкоза, сечова кислота, бікарбонат, фосфат та амінокислоти. Однак при синдромі Фанконі ці молекули не реабсорбуються, а натомість передаються з організму із сечею. Синдром Фанконі може виникати як спадковий стан або як набута хвороба, спричинена попаданням певних наркотиків або важких металів.
Залежно від того, яка функція проксимальних канальців уражена, синдром Фанконі викликає різні типи ускладнень. Наприклад, втрата бікарбонату в сечі призводить до стану, що позначається як тип 2, або проксимального канальцевого ацидозу нирок. Якщо фосфат втрачається, може розвинутися захворювання кісткового рахіту, оскільки цей мінерал необхідний для розвитку кісток.
Синдром Фанконі названий на честь швейцарського педіатра Гвідо Фанконі, який вперше зазначив, як симптоми захворювання, як правило, виникають разом. Однак це захворювання не слід плутати з анемією Фанконі, генетичним станом, який часто призводить до лейкемії та відмови кісткового мозку.
Симптоми
Симптоми проксимального канальцевого ацидозу нирок зазвичай включають:
Симптоми генералізованої дисфункції проксимальних ниркових канальців, що спостерігається при синдромі Фанконі, включають наступне:
- Низький рівень фосфату в крові (гіпофосфатемія)
- Підвищений фосфат сечі (фосфатурія)
- Глюкоза в сечі (глікозурія)
- Надлишок сироваткового білка в сечі (протеїнурія)
- Надлишок сечової кислоти в сечовині (гіперурикозурія)