Широкомасштабний аналіз синдрому Альпорта виявляє ефективність існуючих методів лікування;

Широкомасштабний аналіз клінічних характеристик синдрому Альпорта у японських пацієнтів виявив, що ефективність існуючого лікування інгібіторами АПФ та/або блокаторами рецепторів ангіотензину (інгібіторами RAS) варіює в залежності від типу мутації причинного гена синдрому (COL4A5). ).

виявляє

Інгібітори RAS широко застосовуються пацієнтам із хронічними захворюваннями нирок, оскільки вони, як відомо, зберігають функції нирок, а також вони ефективні проти синдрому Альпорта.

Окрім надання доказів ефективності лікування інгібіторами RAS у японських пацієнтів із синдромом Альпорта, дослідники вперше у світі виявили, що ступінь ефективності залежить від генотипу.

До складу дослідницької групи входили доцент ЯМАМУРА Томохіко, професор ІІДЖІМА Казумото та професор НОЗУ Кандаї та ін. кафедри педіатрії Медичної школи університету Кобе.

Ці результати були опубліковані в Інтернеті в журналі "Kidney International" 23 липня 2020 року.

Основні моменти

  • Синдром Альпорта - це спадковий розлад, що характеризується нефритом, втратою слуху та аномаліями очей (наприклад, передній лентиконус або катаракта).
  • Х-зчеплений синдром Альпорта є найпоширенішою формою, і особливо чоловіки мають сильні симптоми. У тих, хто має серйозну мутацію (наприклад, безглузду мутацію випадкового гена COL4A5 синдрому Альпорта, як відомо, на початку двадцятих років розвивається кінцева стадія хвороби нирок (ESKD).
  • Перспективне лікування передбачає використання інгібіторів АПФ та/або блокаторів рецепторів ангіотензину (інгібіторів RAS) для збереження функцій нирок. До цього часу дослідження, проведені за межами Японії, показали, що ці методи лікування ефективні для зниження рівня білка в сечі та придушення прогресування погіршення функції нирок.
  • Ця дослідницька група провела широкомасштабне опитування японських пацієнтів чоловічої статі з синдромом Альпорта. Вони порівняли середні результати групи пацієнтів, яким призначили інгібітори RAS, із групою пацієнтів, які не приймали препарат. Вони виявили, що вік, у якому пацієнти, які приймали інгібітори RAS, переходили до ESKD, затримувався більше ніж на 20 років, що демонструє ефективність цього лікування.
  • Команда також порівняла ефективність лікування для тих, хто має незначні мутації (такі як мутації missense та ті, що мають серйозні мутації випадкового гена. Хоча інгібітори RAS були ефективними при лікуванні тих, хто має серйозні мутації, вони були порівняно більш ефективними у тих, хто мав незначні мутації). мутації.
  • Вперше у світі це дослідження продемонструвало, що ефективність інгібіторів RAS відрізняється залежно від генотипу синдрому Альпорта.

Передумови досліджень

Синдром Альпорта (АС) є другим за поширеністю спадковим захворюванням нирок після аутосомно-домінантного полікістозу нирок (АДПКД). Буває один випадок синдрому Альпорта на кожні 5000 - 10000 людей.