Сімейна середземноморська лихоманка MedlinePlus Genetics

Опис

Сімейна середземноморська лихоманка - це спадковий стан, що характеризується періодичними епізодами хворобливого запалення в животі, грудях або суглобах. Ці епізоди часто супроводжуються високою температурою, а іноді висипом або головним болем. Іноді запалення може виникати в інших частинах тіла, таких як серце; мембрана, що оточує головний та спинний мозок; а у чоловіків - яєчка. Приблизно у половини уражених осіб нападам передують легкі ознаки та симптоми, відомі як продром. Продромальні симптоми включають легкі дискомфортні відчуття в області, які згодом запаляться, або більш загальні відчуття дискомфорту.

сімейна

Перший епізод хвороби при сімейній середземноморській лихоманці зазвичай трапляється в дитинстві або підлітковому віці, але в деяких випадках початковий напад відбувається набагато пізніше в житті. Зазвичай епізоди тривають від 12 до 72 годин і можуть різнитися за ступенем тяжкості. Тривалість часу між атаками також варіюється і може коливатися від днів до років. У ці періоди у постраждалих людей, як правило, відсутні ознаки або симптоми, пов’язані із захворюванням. Однак без лікування для запобігання нападів і ускладнень може накопичуватися відкладення білка (амілоїдоз) в органах і тканинах організму, особливо в нирках, що може призвести до ниркової недостатності.

Частота

Сімейна середземноморська лихоманка в першу чергу вражає популяції, що походять із Середземноморського регіону, особливо людей вірменського, арабського, турецького або єврейського походження. Розлад страждає від 1 до 200 до 1000 людей у ​​цих групах населення. Він рідше зустрічається в інших популяціях.

Причини

Мутації в MEFV ген викликають сімейну середземноморську лихоманку. MEFV ген містить інструкції щодо отримання білка під назвою пірин (також відомий як маренострін), який міститься в білих кров'яних клітинах. Цей білок бере участь в імунній системі, допомагаючи регулювати процес запалення. Запалення виникає, коли імунна система направляє сигнальні молекули та білі кров’яні клітини до місця пошкодження або захворювання для боротьби з загарбниками мікробів та полегшення відновлення тканин. Коли цей процес завершується, організм зупиняє запальну реакцію, щоб запобігти пошкодженню власних клітин і тканин.