Сімейний аденоматозний поліпоз - вул
Також називається: FAP, ослаблений сімейний аденоматозний поліпоз, синдром Гарднера, синдром Турко
Що таке сімейний аденоматозний поліпоз?
Сімейний аденоматозний поліпоз - це стан, який здебільшого вражає травну систему. У людей із сімейним аденоматозним поліпозом зазвичай розвиваються аномальні розростання тканин у товстому і тонкому кишечнику. Ці нарости називаються поліпами. Якщо їх не видалити, з часом деякі з цих поліпів можуть стати раковими. З цієї причини люди з сімейним аденоматозним поліпозом мають високий ризик розвитку раку товстої кишки та інших видів травної системи в молодому віці.
Крім поліпів, люди з сімейним аденоматозним поліпозом мають підвищений ризик розвитку інших пухлин або раку, і вони можуть мати інші фізичні дані.
Пов’язані теми
Сімейний аденоматозний поліпоз є спадковим, що означає, що він може передаватися від батьків дітям.
Існує чотири підтипи сімейного аденоматозного поліпозу.
- Класичний сімейний аденоматозний поліпоз: У людей з цим підтипом зазвичай розвивається щонайменше 100 поліпів, але, як правило, набагато більше, у товстому і тонкому кишечнику до того моменту, коли вони стають дорослими.
- Ослаблений сімейний аденоматозний поліпоз (AFAP): Люди з цим підтипом мають менше поліпів у товстому та тонкому кишечнику, як правило, не більше 30 на той час, коли вони стають дорослими.
- Синдром Гарднера: У людей з цим підтипом поліпи спостерігаються при класичному сімейному аденоматозному поліпозі плюс остеоми, епідермальні кісти, фіброми та десмоїдні пухлини.
- Синдром Тюрко: Люди з цим підтипом мають поліпи, що спостерігаються при класичному сімейному аденоматозному поліпозі, а також тип пухлини мозку, відомий як медуллобластома.
Який ризик раку у людей із сімейним аденоматозним поліпозом?
| Рак товстої кишки (якщо товсту кишку не видалено) | 70% -100% |
| Тонкий кишечник | 4% -12% |
| Рак щитовидної залози | 1% -12% |
| Гепатобластома (дитячий рак печінки) | Менше 2% |
| Медуллобластома (дитячий рак мозку) | Менше 1% |
| Рак підшлункової залози | Менше 1% |
| Рак шлунка | Менше 1% |
| Рак жовчної протоки (рак труб, що відводять жовч з печінки в жовчний міхур) | Менше 1% |
Ресурси FAP
Додаткові ресурси
Рак у товстому та тонкому кишечнику
Основним ризиком раку при сімейному аденоматозному поліпозі є рак товстого та тонкого кишечника. У людей із класичним сімейним аденоматозним поліпозом, синдромом Гарднера та синдромом Туркота поліпи в товстій кишці часто починають з’являтися приблизно у віці 16 років. Вони можуть з’являтися вже у 7 років або вже у 35.
До 35 років близько 95% людей із цими захворюваннями розвинули поліпи в товстій кишці. Без операції з видалення товстої кишки люди з цими сімейними аденоматозними поліпозами в кінцевому підсумку розвинуть рак товстої кишки. Середній вік раку товстої кишки у людей із сімейним аденоматозним поліпозом, яким не видаляли товсту кишку, становить близько 39 років.
Люди з класичним сімейним аденоматозним поліпозом, синдромом Гарднера та синдромом Турко також мають ризик розвитку раку тонкої кишки. Ризик розвитку раку тонкої кишки протягом усього життя становить від 4% до 12%. Рак тонкої кишки зазвичай виникає після досягнення 17 років. Середній вік діагнозу - від 45 до 52 років.
Для людей з ослабленим сімейним аденоматозним поліпозом ризик розвитку раку товстої кишки протягом усього життя становить близько 70%. Для тих, у кого цей підтип не видалено товсту кишку, середній вік діагностики раку товстої кишки становить від 50 до 55 років.
Ракові захворювання, які можуть виникати у дітей із сімейним аденоматозним поліпозом
Гепатобластома - це рак печінки, який найчастіше спостерігається у дітей у віці до п’яти років. Медулобластома - це рак мозку, який також зазвичай трапляється в дитинстві.
Які інші фізичні висновки спостерігаються у людей із сімейним аденоматозним поліпозом?
| Епідермоїдні кісти та фіброми (неракові нарости під шкірою) | 50% |
| CHRPE (вроджена гіпертрофія пігментного епітелію сітківки) * | До 56% |
| Десмоїдні пухлини (неракові пухлини в м’яких тканинах, як правило, в животі) | 20% -30% |
| Остеоми (неракові розростання кісток) | 20% |
| Стоматологічні проблеми§ | 17% |
| Пухлини надниркових залоз (неракові пухлини в малому органі, розташованому поверх кожної нирки) | 7% -13% |
* CHRPE: пігментовані ділянки на тканині в задній частині ока; CHRPE не викликає проблем із зором і не потребує лікування
§ Зубні: зуби, які не прорізуються через ясна, зайві зуби або відсутні зуби, кісти
Що викликає сімейний аденоматозний поліпоз?
Сімейний аденоматозний поліпоз викликаний змінами гена, відомого як APC. Гени несуть інформацію, яка повідомляє клітинам організму, як вони функціонують. APC ген допомагає контролювати, як і коли клітини ростуть, діляться та гинуть.
Більшість людей без сімейного аденоматозного поліпозу мають дві робочі копії APC ген у їх клітинах. Один примірник успадковується від матері, а один - від батька. Клітини людей з сімейним аденоматозним поліпозом містять одну робочу копію APC та одна копія, яка змінена. Ця зміна призводить до того, що ген не працює належним чином. Це називається APC мутація.
Більшість дітей з сімейним аденоматозним поліпозом успадковують APC генна мутація від батьків, які також мають синдром. Приблизно від 20% до 25% людей із сімейним аденоматозним поліпозом мають нову APC мутація, яка не походить від батьків. Ці діти не мали анамнезу синдрому у своїй родині. У цих випадках зміна сталася або в яйцеклітині, або в сперматозоїді, коли дитина формувалася, або в одній з клітин дитини під час вагітності. Ці діти перші у своїх сім'ях мають сімейний аденоматозний поліпоз. Незалежно від того, як вони придбали APC зміни, люди з сімейним аденоматозним поліпозом мають шанс передати його своїм дітям на 50% або 1 на 2.