Симптоми хвороби Фабрі, лікування та тривалість життя

Факти хвороби Фабрі

тривалість

  • Хвороба Фабрі - рідкісне генетичне захворювання з дефіцитом ферменту, який називається альфа-галактозидаза А. Хвороба вражає багато частин тіла, включаючи шкіру, очі, шлунково-кишкову систему, нирки, серце, мозок та нервову систему.
  • Симптоми хвороби Фабрі включають:
    • Епізоди болю та печіння
    • Темно-червоні плями на шкірі
    • Зниження здатності до пітливості
    • Хмарність ока
    • Шлунково-кишкові (ШКТ) проблеми
    • Дзвін у вухах
    • Втрата слуху
    • Пролапс мітрального клапана
    • Болі в суглобах
    • Біль у спині в області нирок
  • Хвороба Фабрі спричинена дефектом Х-хромосоми. Хен-зчеплені генетичні мутації, як правило, зустрічаються в основному у чоловіків і рідко у жінок.
  • За оцінками, це вражає 11 з 40 000 чоловіків у США.
  • Захворювання діагностується за допомогою тесту, який вимірює активність ферменту лейкоцитів альфа-Галь А.
  • Лікування хвороби Фабрі включає ферментну замісну терапію разом із ліками для лікування та попередження інших симптомів захворювання. Трансплантація нирки може знадобитися у важких випадках, коли настає ниркова недостатність.
  • Тривалість життя чоловіків із хворобою Фабрі становить близько 58 років, а тривалість життя жінок з хворобою - трохи більше 75 років.

Хвороба Фабрі згадується під багатьма іншими назвами, наприклад:

  • Дефіцит альфа-галактозидази А
  • Хвороба Андерсона-Фабрі
  • Angiokeratoma corporis diffusum
  • Ангіокератома дифузна
  • Дефіцит керамідної тригексозидази
  • Хвороба Фабрі
  • Дефіцит GLA
  • Спадковий дистопічний ліпідоз

Що таке генетична хвороба?

Генетичне захворювання спричинене аномалією в геномі людини. Існує багато різних типів генетичного успадкування, включаючи одиночне, багатофакторне та мітохондріальне. Далі наводиться короткий перелік генетичних захворювань:

  • Синдром Тернера
  • Серповидноклітинна анемія
  • Кістозний фіброз
  • Хвороба серця
  • Гіпертонія
  • Рак
  • Ожиріння

Що таке хвороба Фабрі?

Хвороба Фабрі - рідкісне генетичне захворювання, дефіцит ферменту альфа-галактозидази А (a-Gal A), що викликає накопичення в організмі типу жиру, який називається глоботріаозилцерамід (Gb3 або GL-3). Хвороба Фабрі класифікується як різновид розладу зберігання лізосом. Лізосоми - це ізольовані ділянки клітин, які містять ферменти. При порушенні лізосомного зберігання ці ферменти неправильно метаболізують певні жирові молекули. В результаті неперетравлені молекули жиру накопичуються і погіршують здатність клітини функціонувати. При хворобі Фабрі ферменти альфа-галактозидази А мають дефіцит, і накопичується глоботріаозилцерамід, який може впливати на функцію шкіри, очей, шлунково-кишкової системи, нирок, серця, мозку та нервової системи.

Хвороба Фабрі є результатом мутації гена, відповідального за вироблення ферменту альфа-галактозидази, який знаходиться в Х-хромосомі. Фабрі вражає переважно чоловіків, хоча рідко жінки можуть успадковувати це захворювання.

Хвороба Фабрі - це прогресуючий розлад, і симптоми, що вражають нирки, серце або мозок, найчастіше виникають у віці пацієнтів від 30 до 45 років.

СЛАЙДШОУ

Що викликає хворобу Фабрі; це генетично?

  • Хвороба Фабрі - це генетичний розлад. Генетичний розлад викликаний мутацією або зміною частини ДНК людини.
  • При хворобі Фабрі дефектний ген знаходиться в Х-хромосомі, яка є однією з двох статевих хромосом.
  • Статеві хромосоми визначають стать людини при народженні. Кожен успадковує по одній статевій хромосомі від кожного з батьків. Матері передають лише Х-хромосоми, тоді як батьки можуть передавати Х-або Y-хромосому.
  • Потім передана батьком хромосома визначає стать потомства: самки мають дві Х-хромосоми (XX), а самці - одну Х-хромосому та одну Y-хромосому (XY).
  • Хвороба Фабрі вражає переважно чоловіків, які отримують одну Х-хромосому з аномальним геном.
  • Жінки з хворобою Фабрі також отримують одну Х-хромосому з дефектним геном; оскільки жінки мають дві Х-хромосоми, нормальна Х-хромосома може забезпечити певний захист від розвитку розладу.
  • Хвороба Фабрі спричинена генетичною мутацією, що призводить до дефіциту ферменту, який називається альфа-галактозидаза A (a-Gal A). Генетичний дефект змушує організм виробляти недостатньо цього ферменту, що призводить до накопичення в організмі типу жиру, який називається глоботріаозилцерамід (Gb3, або GL-3), що викликає симптоми хвороби Фабрі.
  • Хвороба Фабрі є результатом так званого Х-зчепленого успадкування, тобто захворювання викликане дефектом Х-хромосоми. Хен-зчеплені генетичні мутації, як правило, зустрічаються в основному у чоловіків і рідко у жінок.
  • Якщо мати носить дефектний ген хвороби Фабрі, як чоловіки, так і жінки мають 50% шансів успадкувати його від матері. Якщо батько носить ген Фабрі, діти жіночої статі успадкують дефектний ген, оскільки батько передає їм Х-хромосому, але діти чоловічої статі, які отримують Y-хромосому, не будуть.
  • Самки, які успадковують дефектну Х-хромосому, називаються носіями, і вони можуть передавати генетичну мутацію своїм дітям чоловічої статі.