Симптоми синдрому Фанконі, причини, лікування та прогноз

Синдром Фанконі (ФС) - рідкісне захворювання, яке вражає фільтруючі трубки (проксимальні канальці) нирки. Дізнайтеся більше про різні ділянки нирок і див. Схему тут.

Зазвичай проксимальні канальці реабсорбують в кров мінеральні та поживні речовини (метаболіти), необхідні для нормальної роботи. При ФС проксимальні канальці замість цього виділяють велику кількість цих важливих метаболітів у сечу. До цих основних речовин належать:

води
глюкоза
фосфат
бікарбонати
карнітин
калію
сечова кислота
амінокислоти
деякі білки

Ваші нирки фільтрують приблизно 180 літрів рідини на день. Понад 98 відсотків цих речовин повинні реабсорбуватися в кров. Це не так з FS. Внаслідок цього відсутність необхідних метаболітів може спричинити дегідратацію, деформацію кісток та неможливість процвітати.

Доступні методи лікування, які можуть уповільнити або зупинити прогресування ФС.

ФС найчастіше передається у спадок. Але його також можна придбати за допомогою певних ліків, хімічних речовин або хвороб.

Він названий на честь швейцарського педіатра Гвідо Фанконі, який описав розлад в 1930-х роках. Також Фанконі вперше описав рідкісну анемію, анемію Фанконі. Це зовсім інший стан, не пов’язаний із ФС.

Симптоми успадкованого ФС можна спостерігати вже в дитинстві. Вони включають:

надмірна спрага
надмірне сечовипускання
блювота
неспроможність досягти процвітання
повільний ріст
неміцність
рахіт
низький м’язовий тонус
аномалії рогівки
хвороба печінки

Симптоми придбаного ФС включають:

захворювання кісток
м’язова слабкість
низька концентрація фосфатів у крові (гіпофосфатемія)
низький рівень калію в крові (гіпокаліємія)
надлишок амінокислот у сечі (гіпераміноацидурія)

Успадкований ФС

Цистиноз - найпоширеніша причина ФС. Це рідкісне спадкове захворювання. При цистинозі амінокислота цистин накопичується в організмі. Це призводить до затримки росту та низки порушень, таких як деформація кісток. Найбільш поширена і важка (до 95 відсотків) форма цистинозу зустрічається у немовлят і включає ФС.

Огляд 2016 року оцінює, що 1 із 100 000 до 200 000 новонароджених має цистиноз.

Інші спадкові метаболічні захворювання, які можуть бути пов'язані з ФС, включають:

Синдром Лоу
Хвороба Вільсона
спадкова непереносимість фруктози

Придбана ФС

Причини придбаного ФС різноманітні. Вони включають:

вплив певної хіміотерапії
використання антиретровірусних препаратів
використання антибіотичних препаратів

Токсичні побічні ефекти терапевтичних препаратів є найпоширенішою причиною. Зазвичай симптоми можна вилікувати або змінити.

Іноді причина придбаного ФС невідома.

До протипухлинних препаратів, асоційованих із ФС, належать:

іфосфамід
цисплатин і карбоплатин
азацитидин
меркаптопурин
сурамін (також використовується для лікування паразитарних захворювань)

Інші препарати викликають ФС у деяких людей, залежно від дозування та інших станів. До них належать:

Термін дії тетрациклінів закінчився. Продукти розпаду антибіотиків із простроченим терміном в сімействі тетрациклінів (ангідротетрациклін та епітетрациклін) можуть викликати симптоми ФС протягом декількох днів.
Аміноглікозидні антибіотики. До них належать гентаміцин, тобраміцин та амікацин. До 25 відсотків людей, які отримували ці антибіотики, мають симптоми ФС, зазначає огляд 2013 року.
Протисудомні засоби. Одним із прикладів є вальпроєва кислота.
Противірусні засоби. До них належать диданозин (ddI), цидофовір та адефовір.
Фумарова кислота. Цей препарат лікує псоріаз.
Ранітидин. Цей препарат лікує виразкову хворобу.
Буй-угі-ту. Це китайський препарат, який застосовується при ожирінні.