Синдром Алагіль Бостон Діти; s Лікарня

Що таке синдром Алагілья?

Синдром зазвичай діагностується в дитинстві або ранньому дитинстві. Синдром Алагілья викликає прогресуюче руйнування жовчних проток. З часом у людей з синдромом Алагілья може розвинутися захворювання печінки.

Синдром Алагілья часто вражає інші основні органи тіла, включаючи серце, очі, нирки та хребет. Діти з синдромом Алагілья, як правило, мають унікальні характеристики обличчя: загострений підборіддя, широке чоло та широко розставлені очі.

Приблизно кожне кожне 30 000 дітей народжується з синдромом Алагілья. Це однаково впливає на хлопчиків і дівчаток, а також на людей усіх рас.

Які симптоми синдрому Алагілья?

Симптоми синдрому Алагіль відрізняються від дитини до дитини і у деяких дітей важчі, ніж у інших.

Проблеми з печінкою часто є першим видимим ознакою цього стану. У новонароджених із синдромом Алагілья протягом перших кількох місяців може спостерігатися жовтяниця, жовтуватий відтінок очей і шкіри та поганий ріст.

У дітей старше 3 місяців симптоми можуть включати:

стійка жовтяниця
сильний свербіж
жирові відкладення в шкірі (ксантоми)
темна сеча або сірий або білий стілець
затримка росту або поганий набір ваги
шум у серці
Кістки хребта у формі "метелика"
специфічні риси обличчя: загострений підборіддя, широке чоло та широко розставлені очі