Синдром Картагенера - Ст’юперс
ЩО ЦЕ?
Первинна циліарна дискінезія (PCD), також відомий як нерухомий циліарний синдром або синдром Картагенера - це рідкісне, аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, яке спричиняє дефекти дії війок, що вистилають дихальні шляхи, маткову трубу та джгутики сперматозоїдів. Це може бути викликано низкою мутацій кількох генів.
ЧОМУ ЦЕ ПРОБЛЕМА?
Будь-яке порушення циліарної функції в дихальних шляхах може погіршити слизовий кліренс і схилити пацієнтів до респіраторних інфекцій (як верхніх, так і нижніх дихальних шляхів). Проблеми з рухливістю сперми часто також погіршують фертильність чоловіків.
ЩО ЗМІНИТЬ НАС ПОДОЗНУВАТИ?
Фактори ризику:
Situs inversus: органи знаходяться на протилежній стороні тіла, що може бути запропоновано фізичним оглядом (чути биття на протилежній стороні, перкусія печінки на лівій стороні тощо).
* Майте на увазі для іспиту Step, що у пацієнта із серцебиттям у правій частині тіла, ймовірно, є Картагенер