Синдром Лої-Дітца Фонд Марфана
Синдром Лої-Дітца - це генетичне порушення сполучної тканини організму. Він має деякі спільні риси із синдромом Марфана, але також має деякі важливі відмінності.
Людям із особливостями синдрому Лойза-Дітца потрібно звернутися до лікаря, який знає про стан, щоб вирішити, чи є у них розлад; часто це буде медичний генетик. Дуже важливо, щоб люди з синдромом Лойза-Дітца отримували ранній і правильний діагноз, щоб вони могли отримати правильне лікування.
Фонд синдрому Лоея-Дітца, підрозділ Фонду Марфана, надає додаткову інформацію для тих, хто постраждав від синдрому Лойза-Дітца.
Що викликає синдром Лойза-Дітца?
Синдром Лойза-Дітца (тип 1-5) викликаний генетичною мутацією одного з п’яти генів, що кодують рецептори та інші молекули у шляху трансформації фактора росту-бета (TGF-β). Ці гени:
- LDS-1- трансформуючий фактор росту бета-рецептор 1 (TGFβR1)
- LDS-2 - трансформуючий фактор росту бета-рецептор 2 (TGFβR2)
- LDS-3 - матері проти декапентаплегічного гомолога (SMAD-3)
- LDS-4 - трансформуючий фактор росту бета-2 ліганд (TGFβ2)
- LDS-5- трансформуючий фактор росту бета-3 ліганд (TGFβ3)
Коли будь-який із цих генів має мутацію, ріст і розвиток сполучної тканини організму та інших систем організму порушується, що призводить до ознак та симптомів синдрому Лоїса-Дітца. Синдром Марфана відрізняється від синдрому Лойза-Дітца тим, що мутація гена, що викликає синдром Марфана, полягає у фібриліні-1 (FBN-1), білку в сполучній тканині в організмі. Однак між двома синдромами існує багато спільних рис.
Щоб зв’язатися з іншими людьми, які страждають на синдром Лойза-Дітца, та отримати додаткову інформацію, відвідайте Фонд синдрому Лоея-Дітца, підрозділ Фонду Марфана.
Які основні ознаки синдрому Лойза-Дітца?
Оскільки сполучна тканина виявляється у всьому тілі, особливості синдрому Лойза-Дітца можуть проявлятися і по всьому тілу, включаючи серце, судини, кістки, суглоби, шкіру та внутрішні органи, такі як кишечник, селезінка та матка.