Синдром Марфана

Синдром Марфана

Еван не міг дочекатися початку школи. Все літо він з нетерпінням чекав випробувань у баскетбольній команді. Всі йому казали, що він буде природним. У 14 років він майже піднявся над своїми однокласниками.

Але коли настав час його спортивної фізичної діяльності, лікар помітив про Евана деякі речі, які потребували пильного розгляду. Справа не лише в тому, що Еван був дуже високим для свого віку - 6 футів і 1 дюйм, якщо бути точним, - але його руки, ноги та пальці були дуже довгими і тонкими, а груди мали якийсь поглиблений вигляд. Він також носив окуляри від короткозорості (скажімо: my-OH-pee-uh) або короткозорості, а це означає, що він мав проблеми з баченням речей, що були далеко.

Лікар сказав батькам Евана, що він не може дати Евану можливість спробувати, поки він не пройде кілька медичних обстежень. Чому? Оскільки лікар підозрював, що у Евана може бути розлад, який називається синдромом Марфана.

Що таке синдром Марфана?

Названий на честь французького лікаря Антуана Марфана, який відкрив його в 1896 році, синдром Марфана - це розлад, який вражає сполучну тканину організму, яка зустрічається скрізь в організмі. Подумайте про це як про тип «клею», який допомагає підтримувати всі ваші органи, судини, кістки, суглоби та м’язи.

У людей з синдромом Марфана цей "клей" слабший, ніж зазвичай. Це спричиняє зміни у багатьох системах організму, але особливо в серці, очах та кістках.

Люди з синдромом Марфана часто поділяють подібні риси. Вони, як правило, високі і худі з дуже довгими руками, ногами, пальцями рук і ніг. У них часто виникають вигини на хребтах (сколіоз) або грудних кістках. Вони також можуть бути короткозорими та мати інші проблеми з очима.

Але найсерйозніше у синдромі Марфана - це те, що може статися із серцем. З часом слабка сполучна тканина може призвести до того, що аорта, велика артерія, яка несе кров від серця до решти тіла, розтягується і розширюється (скажімо: ФАРБУЄ пізно) або розширюється. Якщо його не лікувати, аорта може раптово розірватися, що призведе до витоку крові. Цей стан, який називається дисекцією (скажімо: барвник-SEK-шун), є дуже серйозним і може спричинити смерть.

Хороша новина полягає в тому, що, хоча синдром Марфана не має лікування, лікарі можуть лікувати багато його симптомів. Завдяки новим дослідженням та методам лікування люди з синдромом Марфана, яким рано діагностують та отримують хорошу медичну допомогу, можуть прожити довге щасливе життя.

Як дітям це вдається?

Синдром Марфана вражає 1 з кожних 5000 людей у ​​всьому світі. Це робить його досить рідкісним. Це генетичне (скажімо: juh-NEH-tik) захворювання, що означає, що воно викликане проблемою з генами дитини, яка трапляється до народження.

Гени - це те, що ви успадковуєте від батьків, що робить вас. . . Ну ви. Вони є кресленнями, які визначають, чи є у вас блакитні очі чи карі, чи ви схожі на маму чи тата. Але іноді гени можуть передавати і деякі не дуже великі речі, такі як певні хвороби та хвороби.

У більшості випадків зміна гена синдрому Марфана відбувається у сім’ях, передаючись дітям від батьків, які страждають на це захворювання. У цих випадках у дитини можуть бути бабусі, дідусі, тітки, дядьки або двоюрідні брати, які також хворіють на це захворювання. Кожна дитина, яка народилася у батька з синдромом Марфана, також має 50% шансів на це.

Іноді, однак, жоден з батьків не хворіє на це захворювання. У цих випадках нормальний ген випадково змінився, коли дитина вперше розвивалася. Ця дитина стане першою людиною в його сім'ї, яка захворіла цим захворюванням, і як доросла людина матиме 50% шансів передати змінений ген кожному зі своїх дітей.

Синдром Марфана може по-різному впливати на людей. Деякі можуть мати дуже слабкі симптоми, тоді як інші, навіть у межах однієї сім’ї, мають важкі симптоми. Лікарі не знають, чому це трапляється.

Важливо пам’ятати, що діти, які страждають синдромом Марфана, не зробили нічого поганого, щоб спричинити свою хворобу. І це також не заразно, це означає, що діти, які його перенесли, не застудились, як застуда чи грип, і ви не можете заразитися ними від них.