Синдром Марфана Кедри-Синай
Огляд
Синдром Марфана - це спадковий розлад сполучної тканини, що викликає порушення в роботі очей, кісток, серця та судин.
Симптоми
Існує значна різниця в симптомах між однією особою з синдромом Марфана та іншою, навіть у межах однієї сім’ї. Іноді людина виявляє лише деякі особливості, пов’язані із захворюванням. У цьому випадку їх описують як "Марфаноїд" або "Марфаноподібний". Деякі симптоми (за категоріями), які можуть бути наявні, коли людина страждає синдромом Марфана:
Симптоми, що впливають на кістки:
Люди з синдромом Марфана, як правило, мають надмірно довгі кістки і зазвичай худі, з довгими «павукоподібними» пальцями. Вони також можуть мати інші вади скелета, які вимагають уваги фахівця-ортопеда. Деякі кісткові симптоми синдрому Марфана включають:
- Будучи вищим за середній для свого віку та сім'ї
- Непропорційно довгі руки порівняно з його зростом
- Незвично довгі, тонкі, схожі на павука пальці рук і ніг
- Скрині, які висунуті назовні або заглиблені всередину
- Суглоби, включаючи коліна, можуть незвично згинатися назад
- Плоскі ноги
- Вигин назад і в сторони в спині (кіфосколіоз)
- Грижі
- Дуже мало жиру під шкірою
- Високо арочне піднебіння
Симптоми, що впливають на око:
- Вивих кришталика ока. Край кришталика іноді видно крізь зіницю навіть без розширення.
- Сильна короткозорість (короткозорість)
- Тенденція до раптового відшарування сітківки
Симптоми, що впливають на серце і судини:
- Прогресуюче збільшення аорти в міру піднесення над серцем
- Сльози на аорті, які можуть почати з’являтися в дитинстві або пізніше 50-х років
- Зворотний потік крові в серце, оскільки клапан не закривається належним чином
- Може виникнути бактеріальний ендокардит
- Може статися пролапс або регургітація мітрального клапана, що видає клацання або шум, коли серце б’ється
- Може виникнути кістозна хвороба легенів, а також повторні напади повітря або газу, що збираються в просторі навколо легенів усередині грудної клітки (повторний спонтанний пневмоторакс
Досі багато чого невідомо про те, що викликає синдром Марфана. В ряді центрів проводяться дослідження.
Після виявлення синдрому Марфана в родині важливо, щоб усі члени пройшли оцінку щодо нього. Особливо важливо регулярно проводити діагностичне дослідження аорти та серця для раннього виявлення відхилень, які можуть стати небезпечними для життя.