Синдром Марфана - недостатньо діагностована життєзагрозлива хвороба Тенет, штат Флорида
Опубліковано 22 вересня 2019 р
Що таке синдром Марфана?
Вперше синдром Марфана був описаний французьким професором педіатрії Антуаном Бернар-Жаном Марфаном, коли він представив випадок п’ятирічної дівчинки Соціальному медичному коледжу Парижа. Він повідомив про її непропорційно довгі кінцівки, довгі тонкі пальці та інші порушення скелета.
Зараз ми знаємо, що синдром Марфана - це аутосомно-домінантний спадковий розлад сполучної тканини зі змінною пенетрантністю. Тільки одна копія дефектного гена повинна успадковуватися в аутосомній хромосомі, щоб набути захворювання. Клінічні прояви значно варіюються від людини до людини, що ускладнює діагностику.
Синдром Марфана призводить до ослаблення сполучної тканини через мутації гена, який повідомляє організму, як виробляти фібрилін-1, що допомагає надати сполучній тканині еластичність і міцність. Ця генна мутація також відповідальна за надмірну передачу сигналу фактора росту, що може пояснити надмірне зростання довгих кісток і довгі пальці, які спостерігаються при синдромі Марфана.
У тканинах, які постраждали найбільше, висока концентрація цього білка. Захворюваність становить приблизно одне з 5000 народжень; чоловіки і жінки страждають однаково. Хоча 75 відсотків випадків передаються у спадок, 25 відсотків випадків є результатом спонтанних мутацій; це означає, що уражені особи першими в сім’ї хворіють на захворювання. Значній кількості осіб із синдромом Марфана діагностують пізніше у житті, у зрілому віці.
Ознаки синдрому Марфана
Особливості уражених особин є різними, у деяких особин спостерігаються зміни сполучної тканини, які можна спостерігати при народженні, а деякі виявляються лише пізніше в житті у зрілому віці. Синдром Марфана в основному стосується будь-якого органу/системи із сполучною тканиною; однак найбільш часто страждають серцево-судинна, скелетна та очна системи.
Серцево-судинні особливості є найбільш клінічно значущими, і вони включають ослаблення стінки аорти. Це призводить до значного розширення цієї артерії та її кореня, яку також називають аневризмою аорти.
Значно розширена аорта або швидко розширюється аорта є високим ризиком розшарування та розриву аорти, що є загрозою для життя і потребує негайного хірургічного втручання. Іншими серцево-судинними ознаками, які часто спостерігаються при синдромі, є пролапс мітрального клапана, що може спричинити симптоми серцевої недостатності через важку регургітацію та важку недостатність аортального клапана через розширення кореня аорти. У постраждалих людей також може розвинутися спонтанний пневмоторакс, який є розпадом легенів, обмежувальним захворюванням легенів та зміною емфіземи. Особливості скелета та очей включають в’ялість зв’язок, заростання довгих кісток, що надає високий зріст, стрункі довгі пальці та вивих очних лінз через ослаблення сполучної тканини, що утримує цю стриктуру на місці.