Синдром Прадера Віллі - огляд тем ScienceDirect

Пов’язані терміни:

  • Лікування гормону росту
  • Ейкозаноїдний рецептор
  • Синдром Ангельмана
  • Фенотип
  • Психічна недостатність
  • Білок
  • ДНК
  • Хромосома
  • Одноповерхова дисомія
  • Хромосома 15

Завантажити у форматі PDF

Про цю сторінку

Гіперсомнії центрального походження

Генетичні розлади, що спричиняють NDMC або ізольовану катаплексію

Синдром Прадера-Віллі

Ожиріння, метаболічний синдром та порушення енергетичного балансу

Рам Вайс, доктор медичних наук, Роберт Х. Лустіг, доктор медичних наук, з дитячої ендокринології (четверте видання), 2014

Синдром Прадера-Віллі (PWS)

PWS - це дефект батьківського алелю хромосоми 15q11-13, 459 або внаслідок делеції, мутації, дефектного імпринтингу або однородової дисомії батьківської хромосоми. вони розвивають класичні знахідки гіпогонадизму, низького зросту, розумової відсталості та важкого ожиріння у міру дорослішання. Пацієнтів із СЗН класифікують як ненажерливих їдачів, хоча їх легко відмовити від їжі, якщо їх усунути від поведінкових сигналів для прийому їжі. РЗЕ становить приблизно 60% від норми при СЗЗ, сприяючи ожирінню. 460 Крім того, рівень греліну значно підвищений у PWS, 461, що може бути однією з етіологій їх стійкої гіперфагії. Інші припускають, що ожиріння при ССЗ є функцією дефіциту гормону росту (ГР) із неповноцінним ліполізом. 462

Клінічна нейроендокринологія

Рейчел Лардер,. Ентоні П. Колл, у Довіднику з клінічної неврології, 2014

Синдром Прадера – Віллі

Майбутні напрямки дитячого ожиріння та клінічне лікування

Синдром Прадера-Віллі та гіпоталамічне ожиріння

Синдром Прадера – Віллі

Синдром Прадера – Віллі (ПВС) - це порушення нервового розвитку, яке є найпоширенішою причиною ожиріння ожиріння у дітей і виникає внаслідок функціональної втрати генів, вираженої з батьківської хромосоми 15. Приблизно 95% випадків СІЗ є наслідком 15q11– q13 делеція або однородова материнська 15 дисомія, тоді як решта мають дефекти імпринтингу (мікроделеції чи епімутації) або хромосомні транслокації. Жоден окремий ген не спричиняє PWS, але кілька генів у критичній області хромосоми 15 можуть брати участь у обробці інших генів. Звіти про подальші гени-кандидати зі зміненою обробкою, пов’язаними з дефектами 15-ї хромосоми, можуть допомогти з’ясувати взаємозв’язок генотип/фенотип у PWS.

Порушення центрального дихального контролю під час сну у дітей

Надмірна сонливість удень

Діти з СЗН мають центральну аномалію циклічного руху у стані сну, включаючи фрагментацію швидкого сну в режимі швидкого сну, REM-цикли на початку сну та посилене циклічне чергування. 77 Більше половини дітей із СІЗ повідомляють про надмірну денну сонливість (ЕДС), яка є більш серйозною, ніж при інших порушеннях розвитку. 78 Дітям із СІН об’єктивно 79, а суб’єктивно 78 сонливо. ЕРС при СЗЗ може виникати внаслідок ОСА, ожиріння або як основна ознака СЗЗ. Деякі пацієнти із СЗН мають об'єктивну ЕДС на основі багаторазового тестування латентності сну (MSLT), навіть за відсутності ожиріння або OSA. 77,80,81 Отже, сонливість при СЗЗ свідчить про первинну дисфункцію гіпоталамуса. Низький рівень гіпокретину в лікворі спостерігався у двох пацієнтів із СЗЗ з об’єктивною сонливістю, але мінімальним OSA. 82 Засіб, що сприяє неспанню, такий як модафініл, може виявитися корисним для зниження рівня сонливості при СІН.