Синдром протея MedlinePlus Genetics

Опис

Синдром протея - рідкісний стан, що характеризується надмірним розростанням кісток, шкіри та інших тканин. Органи та тканини, уражені хворобою, ростуть пропорційно решті тіла. Заростання, як правило, асиметричне, що означає, що воно по-різному впливає на праву та ліву сторони тіла. У новонароджених із синдромом Протея ознаки стану мало чи відсутні. Заростання стає очевидним у віці від 6 до 18 місяців, а з віком стає все важчим.

medlineplus

У людей із синдромом Протея характер заростання дуже різниться, але може вражати майже будь-яку частину тіла. Часто уражаються кістки в кінцівках, черепі та хребті. Захворювання також може спричинити різні шкірні розростання, особливо товсте, підняте та глибоко жолоблене ураження, відоме як церебральний сполучнотканинний невус. Цей тип росту шкіри зазвичай відбувається на підошвах ніг і навряд чи коли-небудь спостерігається в інших умовах, окрім синдрому Протея. Кровоносні судини (судинна тканина) та жир (жирова тканина) також можуть ненормально рости при синдромі Протея.

Деякі люди з синдромом Протея мають неврологічні відхилення, включаючи інтелектуальні вади, судоми та втрату зору. У постраждалих осіб також можуть бути характерні риси обличчя, такі як довге обличчя, зовнішні куточки очей, спрямовані вниз (косі пальпебральні тріщини вниз), низький носовий місток з широкими ніздрями та вираз з відкритим ротом. З незрозумілих причин у людей з неврологічними симптомами частіше властиві особливості обличчя, ніж у тих, хто не має неврологічних симптомів. Незрозуміло, як ці ознаки та симптоми пов’язані з ненормальним ростом.

Інші потенційні ускладнення синдрому Протея включають підвищений ризик розвитку різних типів неракових (доброякісних) пухлин та типу тромбу, який називається глибоким венозним тромбозом (ТГВ). ТГВ виникають найчастіше в глибоких венах ніг або рук. Якщо ці згустки рухаються по крові, вони можуть заселитися в легенях і спричинити загрозу для життя ускладнення, яке називається легенева емболія. Тромбоемболія легеневої артерії - часта причина смерті людей з синдромом Протея.