Синдром Вольфа-Гіршхорна Причини, симптоми, діагностика, лікування

У цій статті

Дізнатися, що у вашої дитини синдром Вольфа-Гіршхорна, також відомий як синдром 4р, може бути дуже важко. Звичайно, у вас є багато запитань про те, що спричинило його виникнення та як можна його лікувати.

Вольф-Гіршхорн - рідкісне генетичне захворювання, яке виникає у вашої дитини при видаленні частини 4-ї хромосоми. Це трапляється, коли клітини аномально діляться під час розмноження.

Коли якась частина хромосоми відсутня, це може пошкодити нормальний розвиток. Видалена хромосома 4 спричиняє риси Вольфа-Гіршхорна, включаючи такі риси обличчя, як широко розставлені очі, чіткий горбок на лобі, широкий ніс і низько поставлені вуха.

Кожен випадок різний, оскільки кількість симптомів залежить від того, яка частина хромосоми видаляється.

Що це спричиняє?

Лікарі насправді не знають, що спричиняє цю спонтанну генетичну зміну, яка відбувається під час розвитку дитини. “Поламана” хромосома зазвичай не успадковується від жодного з батьків; видалення зазвичай відбувається після запліднення. Лікарі вважають, що з хромосоми 4 можна видалити три різні гени, і всі вони важливі для раннього розвитку.

Кожен відсутній ген викликає окремий набір симптомів захворювання. Наприклад, одна пов’язана з аномаліями обличчя, тоді як інша, здається, викликає напади, які стосуються майже всіх дітей з Вольфом-Гіршхорном.

Іноді, однак, синдром Вольфа-Гіршхорна виникає тоді, коли один із батьків має щось, що називається «збалансованою транслокацією». Це означає, що дві або більше їх хромосом ламались і міняли плями під час свого розвитку. Зазвичай це не викликає симптомів у цього батька, оскільки хромосоми все ще збалансовані. Але це підвищує шанси на те, що у людини буде дитина з хромосомним розладом, включаючи Вольфа-Гіршхорна.