Склеродермія та інші фіброзні стани - радник з ревматології

Чи є у цього пацієнта склеродермія?

Термін склеродермія походить від грецького "skleros", що означає твердий, і "derma", що означає шкіру. У пацієнтів зі склеродермією спостерігається потовщення та затвердіння шкіри, яке виникає через надмірне відкладення колагену та фіброз шкіри.

стани

Склеродермія - це термін, який охоплює кілька синдромів і підрозділяється на локалізовану склеродермію або системний склероз. Локалізовані форми склеродермії включають морфею, лінійну склеродермію або en coup de saber, де ураження лише шкірою та підшкірними тканинами без участі системи внутрішніх органів. Системний склероз (SSc) поділяється на обмежену та дифузну форми, де спостерігаються специфічні закономірності ураження шкіри на додаток до конкретної системи внутрішніх органів (легенів, серця, шлунково-кишкового тракту). Однак подібні особливості твердої та товстої шкіри можна спостерігати і в інших станах, які часто називають «імітацією склеродермії». До цих імітаторів належать еозинофільний фасциїт, нефрогенний системний фіброз, склеромікседема та склередема.

Ця стаття буде зосереджена на діагностиці та лікуванні дифузного шкірного системного склерозу (dcSSc), еозинофільного фасциту (EF) та генералізованої морфеї (GM) як трьох шкірних фіброзуючих синдромів, що спостерігаються при широко поширеному ураженні шкіри.

Точні патогенетичні механізми для більшості цих станів недостатньо вивчені. Лікування та прогноз при цих станах різняться, і важливо розрізняти ці порушення. Для встановлення правильного діагнозу можуть бути використані певні клінічні особливості. Сюди входять клінічна картина, розподіл ураження шкіри, наявність феномена Рейно (RP) та аномалій капілярів нігтьових складок та ступінь ураження внутрішніх органів. Діагноз додатково підтверджується специфічними лабораторними відхиленнями, включаючи аутоантитіла, рентгенологічні характеристики та патологію, якщо така є.

Системний склероз - дифузний і обмежений

SSc - рідкісний стан, який зустрічається у 7-489 осіб на мільйон. Це впливає на населення в будь-якому віці; однак найчастіше захворюваність виникає у віці 30-50 років. Це видно у співвідношенні жінки та чоловіки 3: 1.

У dcSSc ранні клінічні симптоми включають болючі та/або набряклі опухлі руки, RP та оніміння пальців. Ці початкові симптоми часто супроводжуються прогресуванням підтяжки шкіри та залученням багатьох інших внутрішніх органів. При обмеженому шкірному (lc) SSc пацієнти мають РП протягом багатьох років до появи додаткових симптомів. Пацієнти з dcSSc за визначенням мають ураження шкіри проксимальніше ліктів та колін, обличчя, грудної клітки та живота. Однак, як на ранніх, так і на пізніх стадіях захворювання, ураження шкіри може не включати всі ці ділянки. У lcSSc потовщення шкіри обмежується обличчям та ділянками, віддаленими від ліктів та колін.

Пацієнти з SSc зазвичай мають ураження внутрішніх органів. У пацієнтів може розвинутися склеродермія ниркового кризу (SRC), інтерстиціальна хвороба легенів (ILD), легенева артеріальна гіпертензія (PAH), серцева хвороба (включаючи фіброз та аритмію) та ураження шлунково-кишкового тракту (GI), які можуть виникнути в будь-якій точці ШКТ. від рота до заднього проходу і часто включає симптоми рефлюксу та дисфагії. Додаткові симптоми можуть включати втрату ваги, виразку пальців, розвиток телеангіектазій, гіперпігментацію шкіри або гіпопігментацію. Нирковий криз та ураження серця частіше зустрічаються у хворих з дифузним підтипом, але в обох підтипах спостерігається ураження інших органів. Додатково може виникнути ураження опорно-рухового апарату, включаючи артрит, контрактури суглобів та міопатію.

Результати фізичного обстеження дуже корисні. На ранніх стадіях часто спостерігається дифузна набряклість або набряклість рук. Якщо це спостерігається у поєднанні з РП та розширенням капілярів нігтьових складок, слід підтримувати високу підозру на склеродермію, хоча можна спостерігати такі зміни при дерматоміозиті та змішаних захворюваннях сполучної тканини, а іноді і при СЧВ, особливо за умови перекриття . Що стосується потовщення та стягнутості шкіри, то зазвичай руки зачіпаються рано. Супутніми симптомами є біль, оніміння і незграбність рук.

Хоча у більшості пацієнтів, у яких розвивається SSc, є RP, він може бути відсутнім на початку захворювання, особливо у тих пацієнтів з антитілами до РНК-полімерази III, які можуть розвинути RP в подальшому протягом хвороби. Крім того, зміни капілярів нігтьових складок корисні, якщо вони є, але спостерігаються не завжди. Потовщення шкіри має тенденцію прогресувати від пальців і кистей до передпліч і надпліч, з часом вражаючи грудну клітку і живіт. Обличчя, як правило, втягується рано одночасно з руками. Також часто вражаються ноги та нижні кінцівки.

Еозинофільний фасциїт

EF, також відомий як синдром Шульмана, є незвичайним захворюванням, справжнє захворювання якого невідомо. Це трапляється у дорослих у віці 20-50 років і спостерігається у співвідношенні жінки та чоловіка 1: 2. Шкірні зміни, пов'язані з EF, зазвичай відбуваються швидко і спостерігаються у зв'язку з підвищеними маркерами запалення, еозинофілією крові та тканин та гіпергамаглобулінемією. Були запропоновані різні тригери для EF, які включають попередню травму, енергійні фізичні вправи або зараження Borrelia burgdorferii. Раніше повідомлялося, що токсичний вплив L-триптофану або токсичної ріпакової олії викликає самообмежену EF-подібну хворобу. ЕФ можна спостерігати у поєднанні з іншими імунологічними явищами, включаючи імуно-опосередковані цитопенії та морфею. У 10-15% пацієнтів з ФВ виявляються гематологічні розлади, включаючи злоякісні новоутворення.

Взагалі, клінічний початок ЕФ є швидким, із симетричним та запальним потовщенням шкіри, супроводжуваним набряками та ямочками шкіри, які часто називають зовнішнім виглядом. Протягом декількох днів до тижнів цей процес розвивається на передпліччя і ноги і може прогресувати, включаючи верхню частину рук, стегна, тулуб і шию. Зазвичай особа і руки щадять. Шкіра поступово індурується, і залучення глибоких фасциальних шарів і м'язів може спричинити висипання та венозну борозна. Епідерміс, як правило, не втягується, і це можна спостерігати при пальпації шкіри, що призводить до зморщування епідермісу.

Глибоке залучення підшкірних структур та фасцій може призвести до швидкого розвитку важких згинальних контрактур, і важливо, щоб на початку лікування було розпочато оперативну фізичну терапію. Явище Рейно, як правило, відсутнє, і запальний артрит іноді може бути присутнім на початку цього стану. Системні симптоми, включаючи втому, нездужання та втрату ваги. Взаємодія внутрішніх органів, як правило, не спостерігається, і, якщо вона присутня, це повинно посилити підозру щодо SSc.