Типи карликовості, причини їх лікування та інше

У цій статті

Що таке карликовість?
Симптоми карликовості
Причини карликовості
Генетизм карликовості
Діагностика карликовості
Лікування карликовості
Ускладнення карликовості

Що таке карликовість?

Карликовість - це коли людина низького зросту через свої гени або медичні причини. Це визначається пропагандистськими групами Маленькі люди Світової організації (LPOTW) та Маленькі люди Америки (LPA) як дорослий зріст 4 фути 10 дюймів або менше, як результат медичного або генетичного стану. Інші групи розширюють критерії для певних форм карликовості до 5 футів, але середній зріст дорослої людини з карликовістю становить 4 фути.

Існує дві основні категорії карликовості -- непропорційний і пропорційний.

Непропорційний карликовість характеризується середнім розміром тулуба і коротшими руками і ногами або укороченим тулубом з довшими кінцівками.

При пропорційному карликовості частини тіла пропорційні, але вкорочені.

Симптоми карликовості

На додаток до низького зросту, у карликовості є багато інших симптомів, які можуть змінюватися залежно від типу.

Непропорційні симптоми карликовості

Непропорційний карликовість зазвичай не впливає на інтелектуальний розвиток, якщо у дитини немає інших рідкісних захворювань, включаючи гідроцефалію або надлишок рідини навколо мозку.

Симптоми непропорційного карликовості можуть включати:

Зростання дорослих зазвичай становить близько 4 футів
Тулуб середнього розміру і дуже короткі кінцівки, особливо у верхніх половинах рук і ніг
Короткі пальці
Широкі проміжки між середнім і безіменним пальцями
Обмежена рухливість ліктя
Непропорційно велика голова
Видно лоб
Приплюснута перенісся
Схилення ніг, яке з часом поступово погіршується
Похитування спини, яке з часом поступово погіршується

Деякі люди з диспропорційним карликовості мають рідкісне захворювання, яке називається спондилоепіфізарна дисплазія вроджена (SEDC). Дорослі з SEDC мають висоту приблизно від 3 до 4 футів і можуть мати такі ознаки:

Дуже короткий багажник
Коротка шия, руки та ноги, але руки та ноги середнього розміру
Широкі груди
Приплюснуті вилиці
Розщеплення піднебіння або отвір у даху рота
Нестійкі кістки шиї
Деформовані стегна, де стегнові кістки повертаються всередину
Скручені ноги
Згорблена верхня частина спини, яка поступово погіршується
Похитнулася поперек, що поступово погіршується
Артрит
Проблеми рухливості суглобів
Погіршення зору або слуху

Пропорційні симптоми карликовості

Пропорційний карликовість спричинена медичним станом у вас при народженні або розвивається в дитинстві, що заважає зростанню та розвитку. Однією з поширених причин є занадто низька кількість гормону росту, що виробляється вашим гіпофізом.

Симптоми пропорційного карликовості включають менші розміри голови, рук і ніг. Але всі пропорційні між собою. Органні системи також можуть бути меншими.

Іншими ознаками пропорційного карликовості у дітей є:

Повільніші темпи зростання, ніж очікувалося для їхнього віку
Висота нижче третього процентилю на стандартних графіках за віком
Затримка або відсутність статевого розвитку протягом підлітків

Продовження

Причини карликовості

Існує приблизно 400 видів карликовості. Причини пропорційного карликовості включають метаболічні та гормональні порушення, такі як дефіцит гормону росту.

Найпоширеніші типи карликовості, відомі як скелетні дисплазії, є генетичними. Скелетні дисплазії - це умови ненормального росту кісток, що спричиняють непропорційний карликовість.

Ахондроплазія. Найбільш поширена форма карликовості - на неї припадає 70% випадків - ахондроплазія зустрічається приблизно у кожного з 26 000 до 40 000 немовлят і виявляється при народженні. Люди з ахондроплазією мають відносно довгий тулуб і укорочені верхні частини рук і ніг. Інші особливості ахондроплазії включають:

Велика голова з помітним чолом
Сплющений перенісся
Виступаюча щелепа
Переповнені та неправильно вирівняні зуби
Викривлення вперед нижньої частини хребта
Схилені ноги
Плоскі, короткі, широкі ноги
"Подвійне з'єднання"

Спондилоепіфізарна дисплазія (СЕД). Менш поширена форма карликовості - СЕД страждає приблизно кожна з 95 000 немовлят. Спондилоепіфізарна дисплазія відноситься до групи станів, що характеризуються укороченим стовбуром, який може не стати очевидним, поки дитині не виповниться 5–10 років. Інші особливості можуть включати:

Клубні ноги
Вовча паща
Важкий остеоартроз в стегнах
Слабкі руки і ноги
Зовнішній вигляд бочки

Діастрофічна дисплазія. Рідкісна форма карликовості - діастрофічна дисплазія зустрічається приблизно у кожного зі 100 000 пологів. Люди, які страждають цим захворюванням, як правило, мають укорочені передпліччя та литки (це відоме як мезомелічне вкорочення).

Інші ознаки можуть включати

Деформовані кисті і ноги
Обмежений діапазон рухів
Вовча паща
Вуха з кольоровою капустою