Види, симптоми та лікування порфірії
Порфирії - це група рідкісних спадкових захворювань крові. Люди з цими розладами мають проблеми із введенням в організм речовини, яка називається гем. Гем виготовляється з хімічних речовин для тіла, званих порфірином, які зв’язуються із залізом.
Гем є компонентом гемоглобіну, білка в еритроцитах, який несе кисень. Це допомагає еритроцитам переносити кисень і надає їм червоний колір.
Гем також міститься в міоглобіні, білку в серці та скелетних м’язах.
Тіло проходить кілька етапів, щоб зробити гем. У людей з порфірією в організмі не вистачає певних ферментів, необхідних для завершення цього процесу.
Це призводить до накопичення порфірину в тканинах і крові, що може спричинити різні симптоми, від легких до важких.
Найпоширенішими симптомами порфірії є:
- болі в животі
- світлочутливість
- проблеми з м’язами та нервовою системою
Симптоми порфірії різняться і залежать від того, якого ферменту не вистачає.
Існує кілька видів порфірії, які класифікуються на дві категорії:
- печінкова
- еритропоетичний
Печінкові форми розладу спричинені проблемами з печінкою. Вони пов’язані з такими симптомами, як біль у животі та проблеми з центральною нервовою системою.
Еритропоетичні форми спричинені проблемами еритроцитів. Вони пов’язані із світлочутливістю.
Дефіцит дельта-амінолевулінат-дегідратази порфірія
ALAD порфірія (ADP) - це дефіцит ферменту дельта-амінолевулінова кислота (ALA) і є однією з найбільш важких і рідкісних форм порфірії. По всьому світу було зареєстровано лише близько 10 випадків, і всі вони були у чоловіків.
Симптоми проявляються як гострий напад, часто як сильний спазм живота з блювотою та запорами.
Гостра переривчаста порфірія
Гостра переривчаста порфірія (AIP) - це дефіцит ферменту гідроксиметилбілансинтази (HMBS). У багатьох із мутацією гена HMBS симптоми не проявляються, якщо це не викликано одним або кількома з наступних факторів:
- гормональні зміни
- певне вживання наркотиків
- вживання алкоголю
- зміни дієти
- інфекції
Жінки, які переживають статеве дозрівання, особливо ймовірно мають симптоми. Вони можуть включати:
- блювота
- безсоння
- запор
- біль в руках і ногах
- м’язова слабкість
- плутанина, галюцинації та судоми
- серцебиття серця
Спадкова копропорфірія
Спадкова копропорфірія (HCP) характеризується дефіцитом ферменту копропорфіриногеноксидази (CPOX).
Подібно до AIP, симптоми можуть не виникати, якщо не викликані поведінковими, екологічними або гормональними змінами.
І чоловіки, і жінки страждають однаково, хоча жінки частіше відчувають симптоми.
Напади можуть включати такі симптоми, як:
- гострий біль у животі
- біль або оніміння в руках і ногах
- блювота
- гіпертонія
- судоми