Віфлемська міопатія - новини про м’язову дистрофію
Бетлемська міопатія, названа на честь голландського лікаря, який вперше описав її в 1976 році, є рідкісною і прогресуючою формою м’язової дистрофії. Стан вражає головним чином скелетні м’язи та певною мірою сполучні тканини.
У літературі зафіксовано менше 100 випадків міопатії Бетлема, що робить це дуже рідкісною формою м’язової дистрофії.
Міопатія Бетлема не була пов’язана зі скороченням тривалості життя. Однак, оскільки рухливість суглобів поступово позначається, пацієнтам старше 50 років зазвичай потрібні засоби для мобільності, такі як милиці або інвалідні візки.
Нещодавно міопатію Бетлема класифікували як одну з форм м'язової дистрофії кінцівок.
Причини
Міопатія Бетлема спричинена мутацією будь-якого з трьох генів, що кодують тип 6 колагену, включаючи COL6A1, COL6A2 та COL6A3. Кожен ген продукує один компонент цілого колагену 6 типу, який є важливим білком, що міститься у позаклітинному матриксі (ECM, простір між сусідніми клітинами в тканині) різних типів м’язів. Він забезпечує допоміжну функцію, утворюючи сітчасту структуру між клітинами.
Мутація будь-якого гена, що продукує колаген типу 6, може призвести до аномальних форм або зменшення кількості колагену типу 6. Це послаблює підтримуючу функцію білка в ECM, що призводить до прогресуючої втрати м’язової сили, контрактур суглобів та інших симптоми.
Симптоми
Симптоми міопатії Бетлема можуть проявлятися в будь-якому віці і різняться в залежності від людини. Вони можуть починатися ще до народження, при цьому плід демонструє зменшення рухів у лоні матері.
У немовлят із міопатією Бетлема спостерігається гіпотонія (низький м’язовий тонус або в’ялість) та тортиколіс (скутість шиї). Діти із цим захворюванням зазвичай відчувають уповільнений розвиток, навчившись сидіти або ходити пізніше, ніж це вважається нормальним. Прогресуюча м’язова слабкість і контрактури також можуть почати проявлятися ще в зрілому віці.
Контрактури в руках зазвичай спостерігаються на пальцях рук, а на стопах - в ахілловому сухожиллі (сполучна тканина в п’яті). Натомість дихальні м’язи зазнають незначного ураження, а проблеми з диханням у пацієнтів із міопатією Бетлема, як правило, рідкісні.