Випадок важкої гіпертригліцеридемії та жирних кислот Омега-3

* Відповідний автор:

Анотація

4-річного хлопчика скерували до дитячого ендокринолога через важке ожиріння, загальну затримку розвитку та сімейний анамнез діабету та важку гіпертригліцеридемію. На той час рівень тригліцеридів у сироватці крові становив 137 мг/дл, але у віці 7 років він був значно вищим (410 мг/дл). Незважаючи на спроби модифікувати спосіб життя, рівень ТГ ще більше зростав, досягнувши 2312 мг/дл, а також розвинулася ідіопатична нефропатія з пауціальбумінурією. Потім було призначено доповнення риб’ячого жиру Омега-3 жирними кислотами (OM3FA), і через два місяці рівень ТГ знизився до 400 мг/дл, а через рік він був значно нижчим. Автори представляють цей випадок, коли він представляє терапевтичний виклик через співіснування важкої сімейної Гіпертригліцеридемії з дитячими проявами, ожирінням та загальною затримкою розвитку, а також нефропатією з пауціальбумінурією, що значно обмежило вибір методів лікування.

випадок

Ключові слова

Дисліпідемія; Сімейні; Гіпертригліцеридемія; Ожиріння, Омега-3 жирні кислоти

ВСТУП

Гіпертригліцеридемія у дітей означає збільшення концентрації ТГ у плазмі натще понад 95-го процентиля за віком та статтю [1,2]. Рівень TG, що перевищує або дорівнює 100 мг/дл для дітей у віці від 0 до 9 років, і рівень, що перевищує або дорівнює 130 мг/дл для дітей у віці від 10 до 19 років, вважається вище 95-го процентиля [3- 6]. Гіпертригліцеридемія може бути класифікована як легка до граничної високої (150-199 мг/дл), помірної до високої (200-499 мг/дл), дуже високої (500-999 мг/дл), важкої (1000-1999 мг/дл) і дуже важкий (> 2000 мг/дл) [5,7,8].

Гіпертригліцеридемія є загальним розладом, і полігенні фактори та фактори способу життя є основними етіологічними факторами; моногенна етіологія набагато рідше [9]. Це може бути наслідком або збільшення виробництва ТГ, або зменшення кліренсу. Класифікація Фредріксона описує основні причини гіпертригліцеридемії відповідно до структури підвищених ліпопротеїдів, як показано в таблиці 1 [10]. Всі, крім типу II a, демонструють підвищений рівень ТГ у сироватці крові. Сімейна гіпертригліцеридемія викликана надмірним синтезом TG, який може проявлятися як гіперліпопротеїнемія типу IV або типу V і, як вважають, вражає 1% населення.

Діагностика

Фенотип Фредріксона

Ліпопротеїн (и) підвищений

Концентрація холестерину в сироватці крові

Концентрація тригліцеридів у сироватці крові

Відносна частота (%)

Сімейна гіперхіломікронемія

2,> P97) та загальну затримку розвитку було направлено на консультацію дитячої ендокринології.

Минула історія хвороби: 38 тижнів вагітності, ускладнене гестаційним діабетом, доставка кесаревого розтину. Соматометрія при народженні відповідала терміну вагітності: Вага: 3310 г, довжина: 47,5 см, окружність голови: 34 см. Протягом періоду новонародженості новонародженого госпіталізували до відділення інтенсивної терапії новонароджених через підозру на неонатальний сепсис, тромбоцитопенію, гіпоглікемію, жовтяницю та невеликий міжшлуночковий зв’язок (повністю закритий у віці 6 місяців). Права орхідопексія проводилася у віці 3 років з метою корекції крипторхідії. Супутні захворювання: Глобальна затримка розвитку, обструктивне апное сну (OSA), непереносимість лактози, ністагм та гіперметропія (під офтальмологічним спостереженням).

Сімейні захворювання: У батька важка первинна гіпертригліцеридемія (TG

2450 мг/дл, під ліками з фібратами); мати хворий на діабет 2 типу (під прийомом ліків з інсуліном та пероральним антидіабетикам).

З огляду на встановлення тяжкої сімейної гіпертригліцеридемії з дитячими проявами, ожирінням та загальною затримкою розвитку, був проведений початковий підхід з великою панеллю крові, що включала рівні інсуліну, функції печінки та нирок, сечову кислоту, ліпідну панель (на цей час рівень ТГ у сироватці крові був 137 мг/дл), гемограма та УЗД черевної порожнини, щоб виключити супутні супутні захворювання.

Потім було проведено подальше етіологічне дослідження: каріотип був нормальним (46 XY), а порівняльний масив геномної гібридизації виявив делецію в 15q26,1 і пацієнта направили на генетичну консультацію. Рівень амінокислот у сироватці крові, довголанцюгових жирних кислот, органічних кислот, кортизолу та гормонів щитовидної залози був нормальним. Були виключені захворювання дефектів глікозилювання та мукополісакарідоз, а також Х-тендітні мутації. Церебральна магнітно-резонансна томографія також була нормальною.

Ліпідна панель виявила у 7-річному віці значно високий рівень ТГ у сироватці крові: 410 мг/дл (нормальний діапазон з урахуванням віку: 28-129 мг/дл). Тому настійно рекомендували дієту та фізичні вправи, хоча дотримання цих норм було дуже поганим, і пацієнта направляли до клінічного дієтолога. Тим не менше, у віці 8 років вага збільшився (ІМТ 33,9 кг/м 2,> P97), а рівні ТГ також були значно вищими (2312 мг/дл - рівні в сироватці крові підтверджені в лабораторії методами розведення та титрування). Незабаром після цього розвинулася нефропатія невідомого походження з пауціальбумінурією (співвідношення альбумін/креатинін у сечі 55,3 мг/г).

Лікування

У цьому конкретному випадку, враховуючи педіатричну обстановку та співіснування гіпертригліцеридемії, ожиріння, ОСА, нефропатії з пауціальбумінурією та ризику гострого панкреатиту, був застосований наступний підхід:

  • Помірні до інтенсивних щоденних фізичних навантажень від 30 до 60
  • Дієта з обмеженим вмістом: менше 25% - 30% калорій від жиру, менше 7% калорій від насичених жирів і менше 200 мг на день холестерину.
  • Добавки до риб’ячого жиру OM3FA (рідина Equazen ®: вміст EPA та DHA на 15 мл: 556 мг та 174 мг відповідно).
  • Неінвазивна вентиляція (НІВ) під час сну: У цього пацієнта НІВ може відігравати певну роль у лікуванні та мати потенційну користь до тих пір, поки втрата ваги не буде достатньою для відновлення адекватної вентиляції, оскільки неадекватна вентиляція сприяє ожирінню та асоціюється з порушенням ліпідного профілю [17,18 ].

Через два місяці прийому риб’ячого жиру рівень ТГ знизився до 400 мг/дл, а через рік він був значно нижчим (168 мг/дл - таблиця 3).

4-річний

7-річний

8-річний

Через 2 місяці OM3FA

Через 1 рік OM3FA

Рівень тригліцеридів у сироватці крові (мг/дл)

Таблиця 3: Еволюція рівня тригліцеридів у сироватці крові.

Результати та подальші дії

Для досягнення належного управління була створена мультидисциплінарна команда, що складається з дитячої ендокринології, нефрології, генетики, пневмології, харчування та офтальмології. У віці 10 років рівень TG зріс до 500 мг/дл після припинення прийому добавок OM3FA (незважаючи на спроби дієтичних заходів) і повернувся до попередніх рівнів після відновлення прийому добавок. В даний час у віці 12 років у дитини підтримується стійкий рівень ТГ від 150 до 300 мг/дл, пауціальбумінурія та підвищений ІМТ (37,6 кг/м 2,> Р95), що все ще відповідає критеріям ожиріння. До цього часу не було зафіксовано жодних інших ускладнень, а саме гострого панкреатиту, який був найбільшим ризиком у цьому конкретному випадку.