Вісцероптоз та синдром Елерса-Данлоса
Стівен Кучера
Стівен Н Салліван
2 Медична програма/острівна медична програма, Університет Вікторії, Британська Колумбія, Канада
Анотація
Тут повідомляється про випадок пацієнта з вісцероптозом та синдромом Елерса-Данлоса типу гіпермобільності (RDS-HT). Переглядається література щодо цього незвичного, але, мабуть, недостатньо визнаного ускладнення.
Вступ
Синдроми Елерса-Данлоса (ЕДС) - це гетерогенна група спадкових розладів колагену. Вони проявляються у вигляді гіпермобільності суглобів, гіперрозтяжності шкіри, ламкості тканин і безлічі потенційних симптомів, а іноді і дуже серйозних ускладнень, багато з яких шлунково-кишкові. Ми розповідаємо історію пацієнта з типом гіпермобільності ЕРС (EDS-HT), ускладненим сильним запором, гастропарезом, нудотою, невідступними болями в животі та вісцероптозом - що визначається як зміщення різних органів черевної порожнини з їх нормальних положень. Оглядається мізерна література цього незвичного, але, мабуть, недостатньо визнаного ускладнення EDS-HT.
Презентація справи
Розповідь пацієнта
Я народився в 1971 році. Моє дитинство було дуже активним. Я кожного літа з батьком грав у футбол і в рюкзаках. Ніколи не було жодного натяку на проблему. Я завжди мав певний ступінь гіпергибкості, маючи можливість зігнути пальці далеко назад (Рисунки (Рисунки 1 1 - -2). 2). Моя шкіра, яка на вигляд не відрізнялася від чужої, була дуже еластичною (малюнок 3).
До 2008 року я був дуже активним, вага тіла відповідала моєму зросту. Я катався на гірських велосипедах і пішов по крутій місцевості в глибині. Я легко долав великі відстані, несучи важкий рюкзак. У мене був здоровий апетит без проблем. Життя було нормальним і активним.
У 2008 році я здійснив двотижневу подорож по Сполучених Штатах. Я сидів по кілька годин щодня. У мене запор. Я не надто думав про це, бо вважав, що це пов’язано з відсутністю фізичних вправ. Однак після поїздки запор продовжувався і ставав дедалі важчим. Я мав можливість випорожнення кишечника лише раз на 10 днів. Біль, пов’язаний з прийомом їжі, розпочався і поступово посилювався. Я почав уникати їсти цілими днями лише для того, щоб утримати біль. Однак я настільки зголодніла, що переїла б, сильно нудила і рвала. Іноді я зригував їжу, з’їдену напередодні.
Живіт у мене був сильно роздутим, коли стояв (Рисунок (Рис. 4) 4), і я відчував біль внизу живота, а також вгорі за печінкою, що я можу описати лише як відчуття сльозотечі, пульсації, защемлення. Мій стілець, коли я мав дефекацію, мав дивну вузьку форму, і це було дуже боляче відразу після дефекації.
Важко точно визначити, коли почалася справді сильна нудота. Це міг бути 2009 або 2010 рік, але біль у поєднанні з нудотою продовжував наростати. Раніше я важив 180 фунтів. Під час цієї хвороби я впав до 117 фунтів.
Після мого першого хірургічного втручання з метою повільного спорожнення шлунка (деталі пізніше) біль і нудота посилилися. Коли я намагався їсти, іноді нудота та біль у животі ставали дуже сильними. Після моєї другої операції (деталі пізніше), у мене більше не було запорів, оскільки зараз у мене була ілеостомія, але.
Сьогодні у мене постійно болить, особливо якщо я намагаюся їсти. Навіть випити чашку прозорої рідини було боляче. Мені важко спати, і це відчуває, як щипання, сльозотеча, пульсація та інтенсивний тиск переважно внизу живота. Буду вдячний за будь-які думки про щось, що може призвести до кращої якості життя.
Розповідь лікаря
Вперше я зустрів пацієнта у 2013 році, коли йому було 41 рік. Блювота стала серйозною, і його госпіталізували з гіпокаліємічним, гіпохлоремічним, метаболічним алкалозом (К + 2,0 мЕкв/л, Cl - 75 мЕкв/л, - HCO3 43 мЕкв/л, рН 7,50). В анамнезі виявлено блювоту одноденною їжею та таблетками. Під час огляду його зіниці нормально реагували на світло, і постуральної гіпотензії та тахікардії не було. Живіт був рівним, коли лежав, і випирав, коли стояв (рисунок (рисунок 4). 4). Почувся гучний сплеск шлунка. Я не визнав, що у нього EDS-HT. Кілька місяців по тому, після довгих пошуків та озадачень літератури з мого боку, я попросив його показати мені, що він може робити пальцями (Рисунки (Рисунки 1 1 - -2). 2). Як то кажуть, копійка впала. Через два роки я зустрів його сестру, яка мала такий же ступінь гіпермобільності суглобів, але, на щастя, жодних шлунково-кишкових симптомів. Жоден інший член родини не має ЕЦП.