Водянка ожиріння Гіпогонадизм

Останнє оновлення 30 жовтня 2018 р

водянка

Ожиріння при гідроцефалії Гіпогонадизм характеризується асоціацією вродженої гідроцефалії, доцентрового ожиріння, гіпогонадизму, інтелектуального дефіциту та низького зросту.

Які інші назви цього стану? (Також відомий як/Синоніми)

  • Вроджена гідроцефалія олігофренія карликовість доцентрова ожиріння та гіпогонадизм
  • Синдром Сенгерса-Хамеля-Оттена

Що таке гіпоценалізм ожиріння гіпогонадизм? (Визначення/Довідкова інформація)

  • Ожиріння при гідроцефалії Гіпогонадизм характеризується асоціацією вродженої гідроцефалії, доцентрового ожиріння, гіпогонадизму, інтелектуального дефіциту та низького зросту
  • Запропоновано X-зв'язаний рецесивний режим успадкування

(Джерело: Гіпогонадизм ожиріння при гідроцефалії; Орфанет, Національний інститут охорони здоров’я та медичних досліджень (INSERM), Париж.)

Хто отримує гіпоценалізм ожиріння гіпогонадизм? (Розподіл за віком та статтю)

  • Ожиріння при гідроцефалії Гіпогонадизм є надзвичайно рідкісним вродженим розладом
  • В історії хвороби зареєстровано два випадки захворювання; в обох випадках брали участь чоловіки, що належали до однієї родини
  • Виявлення симптомів може відбуватися при народженні

Які фактори ризику для гіпогонадизму ожиріння при гідроцефалії? (Фактори, що схильні)

  • Позитивна сімейна історія може бути важливим фактором ризику, оскільки гіпоцефалічне ожиріння Гіпогонадизм може передаватися у спадок
  • В даний час жодних інших факторів ризику чітко не виявлено для цього синдрому

Важливо відзначити, що наявність фактора ризику не означає, що людина отримає стан. Фактор ризику збільшує шанси отримати стан у порівнянні з особою без факторів ризику. Деякі фактори ризику важливіші за інші.

Крім того, відсутність фактора ризику не означає, що людина не отримає захворювання. Завжди важливо обговорити вплив факторів ризику зі своїм медичним працівником.

Які причини гіпоценалізму ожиріння гіпогонадизм? (Етіологія)

  • На даний момент генетична причина гіпоценалізму ожиріння Гіпогонадизм невідомий
  • Вважається, що стан успадковується рецесивним способом, пов'язаним з Х.

Х-зчеплене рецесивне успадкування: Ген, пов’язаний з цим станом, можливо розташований у Х-хромосомі, яка є однією з двох статевих хромосом. У чоловіків (які мають лише одну Х-хромосому) однієї зміненої копії гена в кожній клітині достатньо, щоб викликати стан. У жінок (які мають дві Х-хромосоми) мутація повинна відбутися в обох копіях гена, щоб викликати розлад. Оскільки малоймовірно, що у самок будуть дві змінені копії цього гена, чоловіки набагато частіше страждають від рецесивних розладів, пов’язаних з Х, ніж жінки. Характеристика Х-зчепленого спадку полягає в тому, що батьки не можуть передавати Х-зчеплені риси своїм синам