Вроджені аномалії нирок - AMBOSS

Резюме

Вроджені аномалії нирок та сечовивідних шляхів (КАКУТ) є одними з найпоширеніших вад розвитку, що діагностуються у новонароджених. Патогенез CAKUT є багатофакторним; як конкретні гени, так і фактори навколишнього середовища (наприклад, внутрішньоутробний вплив інгібіторів АПФ) були залучені до розвитку CAKUT. Незважаючи на те, що спочатку більшість випадків протікають безсимптомно, до 50% дітей із термінальною стадією ниркової недостатності мають основний CAKUT. З цієї причини раннє виявлення цих вад розвитку є важливим для запобігання пошкодженню нирок.

Огляд

Аномалії системи збору

Дуплексна система збору: повне або неповне дублювання збірної системи (тазова система та сечовід); має різні клінічні прояви залежно від ступеня зрощення
- Найпоширеніша вроджена аномалія сечовивідних шляхів
- Повне дублювання: утворюється додаткова нирка сечоводу, в результаті чого утворюються дві окремі нирки сечоводу, які взаємодіють з однією і тією ж метанефричною бластемою; уражена нирка має; дві окремі тазові системи та два сечоводи, які потрапляють в сечовий міхур у різних точках (подвійний сечовід).
- Неповне дублювання: брунька сечоводу розщеплюється перед взаємодією з метанефричною бластемою; уражена нирка має дві системи збору, які зливаються між уретеро-тазовим з’єднанням та сечовим міхуром, в результаті чого в сечовому міхурі з’являється єдиний остій
  - Біфідний сечовід;: Уражена нирка має дві окремі тазові системи та два сечоводи, які зливаються та ділять один остій у сечовий міхур (Y-подібний сечовід).
  - Біфідний таз: уражена нирка має дві окремі тазові системи, які зливаються в єдиний сечовід у сечово-тазовому з’єднанні.
- Пов’язаний з міхурово-сечовідним рефлюксом, стриктурою сечоводу, гідронефрозом та ІМП
- Уретеро-сечовідний рефлюкс може виникнути через Y-подібний сечовід.
Ектопічний сечовід: отвір сечоводу розташований каудально до нормального місця введення на сечовому міхурі.
- Пренатальний гідронефроз
- Постнатальна ІМП
- У особин жіночої статі сечовід може обходити зовнішній сфінктер і вставлятися безпосередньо у піхву, що призводить до нетримання сечі.
Уретероцеле: аномальне розширення кінцевої частини сечоводу, яка випинається в сечовий міхур або поширюється на шийку сечового міхура та уретру; часто з'являється балоноподібної форми при цистоскопії
- Пренатальний гідронефроз
- Постнатальна ІМП
Обструкція матково-тазових з’єднань: Див. Статтю „Обструкція сечовивідних шляхів”.

Пороки розвитку ниркової паренхіми

Ниркова дисгенезія

Агенезія нирок: відсутність нирки та сечоводу
- ♂> ♀
- Патофізіологія: брунька сечоводу не розвивається → повна відсутність стимулюючих сигналів для диференціації метанефричної бластеми → нирка не розвивається.
- Односторонній агенез нирок;: зазвичай безсимптомно, залежно від стану іншої нирки (див. вроджена одиночна нирка)
- Двосторонній нирковий агенезіс: c відстежує послідовність Поттера
Гіпоплазія нирок: недорозвинення нирок, що характеризується зменшенням кількості нефронів
Дисплазія нирок: аномальний розвиток нирок, що призводить до нефункціональної нирки з аномальними ознаками (наприклад, кісти, збільшена кількість сполучної тканини)
- Патофізіологія: Брунька сечовиків неправильно стимулює диференціювання метанефричної бластеми → дезорганізовані нефрони, зменшена кількість нефронів та аномальні клітини
- Одностороння дисплазія, як правило, протікає безсимптомно. (див. вроджена одиночна нирка)
- Двостороння дисплазія призводить до ранньої ниркової недостатності та послідовності Поттера, якщо вона присутня у внутрішньоутробному періоді.
- Приклади: полікістоз нирок, мультикістозна диспластична нирка, обструктивна кістозна дисплазія, медулярна губка нирки
- Пов’язано з аномаліями системи збору, які схильні до ІМП