Вроджені умови гіпофосфатемії у дітей SpringerLink
Анотація
Великі успіхи за останні кілька десятиліть посилили наше розуміння патофізіології гіпофосфатемічних розладів. Фосфат має вирішальне значення для різноманітних фізіологічних процесів, включаючи ріст, розвиток і мінералізацію скелета, а також ДНК, РНК, фосфоліпідів і сигнальних шляхів. Отже, гіпофосфатемічні розлади впливають на кілька систем і можуть спричинити різноманітні неспецифічні ознаки та симптоми. Гострі наслідки гіпофосфатемії включають нервово-м’язові симптоми та компроміси. Однак домінуючими наслідками хронічної гіпофосфатемії є вплив на опорно-руховий апарат, включаючи рахіт, остеомаляцію та порушення росту в дитинстві. Хоча найпоширеніші причини хронічної гіпофосфатемії у дітей вроджені, деякі набуті стани також призводять до гіпофосфатемії в дитинстві за допомогою різноманітних механізмів. Поліпшення розуміння патофізіології цих вроджених станів призвело до нових терапевтичних підходів. У цій статті буде розглянуто патофізіологічні причини вродженої гіпофосфатемії, їх клінічні наслідки та медикаментозна терапія.