Вроджений дефіцит сукрази-ізомальтази (CSID) - IFFGD
Індекс статей
Вроджена недостатність сахарази-ізомальтази (CSID) є генетичним розладом, який впливає на здатність людини засвоювати певні цукри. Люди з таким захворюванням не можуть розщеплювати цукру сахарозу та мальтозу та інші сполуки, виготовлені з простих молекул цукру (вуглеводів), що може спричинити діарею, біль у животі та інші симптоми.
Сахарозу (цукор, що міститься в фруктах, а також відомий як столовий цукор) та мальтозу (цукор, що міститься в зернах) називають дисахаридами, оскільки вони складаються з двох простих цукрів. Дисахариди розщеплюються до простих цукрів під час травлення. Сахароза розщеплюється на глюкозу та інший простий цукор, який називається фруктоза, а мальтоза - на дві молекули глюкози.
Інші назви CSID включають генетичний дефіцит сахарази-ізомальтази (GSID), вроджену непереносимість сахарози, вроджену мальабсорбцію сахарози-ізомальтози, непереносимість дисахаридів I, дефіцит СІ або дефіцит сахарази-ізомальтази.
Симптоми CSID
Вроджений дефіцит сахарази-ізомальтази зазвичай стає очевидним після того, як немовля відлучується від грудей і починає споживати фрукти, соки та зернові культури, і часто діагностується у віці до 18 місяців. Іноді це може бути діагностовано у дітей старшого віку або дорослих, однак частота CSID у дорослих ще не визначена.
Після прийому сахарози або мальтози хвора людина, як правило, відчуває водянисту діарею, здуття живота, надмірне утворення газів, біль у животі («біль у животі») та порушення всмоктування інших поживних речовин. Інші симптоми можуть включати нудоту, блювоту або симптоми, схожі на рефлюкс.
У деяких дітей ці проблеми з травленням можуть призвести до того, що вони не набирають вагу та ростуть очікуваними темпами (неможливість процвітати) та недоїдання. Більшість уражених дітей переносять сахарозу та мальтозу в міру дорослішання.
Симптоми можуть варіюватися з різних причин, включаючи терміни введення сахарози в раціон людини та кількість споживаного цукру та крохмалю. Немовлята, яких годують груддю або годують лактозосодержащей сумішшю, часто не матимуть симптомів CSID, поки вони не приймуть соки, тверду їжу або ліки, які підсолоджуються сахарозою.
У деяких людей симптоми можуть бути слабшими, ніж зазвичай очікується. У тих, хто має слабші симптоми, діагноз може бути поставлений лише пізніше в дитинстві або у зрілому віці. У інших з CSID симптоми можуть помилково думати через щось інше, наприклад, функціональний розлад ШКТ, такий як синдром подразненого кишечника з діареєю (IBS-D) або диспепсія.
Наскільки загальним є CSID
Поширеність CSID досі невідома і є предметом дослідження та дискусій. Оцінки поширеності серед людей європейського походження, як правило, коливаються від 1 до 500 до 1 до 2000, і, як вважають, це впливає на менше афроамериканців. Цей стан набагато більш поширений серед корінного населення Гренландії, Аляски та Канади, де може постраждати 1 з 10 до 1 з 30 людей.
Тим не менше, останні дослідження показують, що CSID може бути більш поширеним, ніж наразі оцінюється. Можливо, деякі люди залишаються недіагностованими, а захворюваність вища.