Вроджений гіперінсулінізм Серйозний, але ще недостатньо вивчений стан - ScienceDaily

Діабет характеризується дефіцитом інсуліну. При вродженому гіперінсулінізмі все навпаки: пацієнти виробляють гормон занадто часто і в надмірних кількостях, навіть якщо вони не вживали вуглеводів. Оскільки функція інсуліну полягає в метаболізмі цукрів, надмірна продукція інсуліну призводить до хронічної гіпоглікемії. Мозок, який пожирає величезну кількість енергії, постійно недоїдає.

вивчений

Тому розлад може призвести до серйозних пошкоджень мозку і навіть смерті в найгірших випадках. Команда Женевського університету (UNIGE), Швейцарія, за підтримки Швейцарського національного наукового фонду (SNSF) зуміла точно описати наслідки частої генетичної мутації у випадках вродженого гіперінсулінізму. Це відкриття, опубліковане в "Молекулярна генетика людини", може відкрити шлях для нових методів лікування.

Вроджений гіперінсулінізм починає проявляти свої наслідки з народження. Хоча це захворювання вважається рідкісним захворюванням, яке вражає приблизно кожне кожне 50 000 новонароджених дітей, воно може бути недодіагностоване. "Якщо ви не шукаєте її, гіпоглікемія може легко залишитися непоміченою у немовляти", - пояснює П'єр Маехлер, дослідник факультету Центру діабету з факультету медицини, UNIGE і провідний автор дослідження. "Без втручання він може швидко взяти драматичний курс".

Дослідники зосередилися на генетичній мутації, яка, як відомо, пов’язана з гіперінсулінізмом. Цей ген виробляє білок, відомий як GDH, який вказує підшлунковій залозі виділяти інсулін. Зазвичай він поводиться по-різному, коли рівень глюкози в крові переходить певний поріг. Потім GDH відкривається, отримуючи молекулу, відому як прискорювач, яка зв’язується з нею. Таким чином білок переходить в активну фазу, яка, в свою чергу, посилає сигнал підшлунковій залозі, змушуючи виробляти більше інсуліну.

При вродженому гіперінсулінізмі мутантний ген змушує структуру білка змінюватися. Білок залишається постійно сприйнятливим до молекули прискорювача, незалежно від рівня глюкози в крові. В результаті він постійно посилає сигнали підшлунковій залозі, повідомляючи їй про вивільнення інсуліну, що потім робить надмірно.