Втрата діагнозу аутизму

Це рідко, але деякі діти з розладом аутичного спектру втрачають свої симптоми. Психологи досліджують, чому і як ці діти проживають довгостроково.

Торі ДеАнгеліс

Квітень 2019, том 50, No4

Версія для друку: сторінка 22

діагнозу

Будучи молодим психологом у 1970-х роках, доктор наук Дебора Фейн захопилася клінічною таємницею: кілька її пацієнтів із розладом спектра аутизму (АСД), які у віці 2 років виявляли класичні ознаки розладу - махання руками, повторювані дії та відсутність прямого погляду очей, наприклад - до 7 років не мали симптомів.

З часом вона бачила все більше таких випадків, і в 2014 році вона першою емпірично продемонструвала, що молоді люди, які втратили діагноз - які більше не демонстрували основних клінічних маркерів розладу - тестували приблизно так само, як зазвичай розвиваються молоді щодо соціалізації, спілкування, розпізнавання обличчя та більшості аспектів мови (Журнал дитячої психології та психіатрії, том 54, No 2, 2014).

"Деякі з цих дітей просто робили все краще і краще, особливо ті, хто отримував інтенсивне лікування, починаючи з раннього віку", - говорить Фейн, професор психології з Університету Коннектикуту.

З тих пір стало зрозуміліше, що невелика частина дітей, клінічно кажучи, втрачає діагноз АСД - згідно з дослідженнями, коливається від 3 до 25 відсотків молодих людей, яким спочатку діагностували розлад. Проспективне лонгітюдне дослідження 85 молодих людей, проведене Деборою К. Андерсон, доктором наук, потім Медичним коледжем імені Вейла Корнелла та його колегами, виявило, що 9 відсотків тих, у кого спочатку діагностували РАС у віці 2, до 19 років не мали симптомів (Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol. 55, No. 5, 2014), а масштабне ретроспективне опитування батьків під керівництвом доктора філософії Стівена Дж. Блумберга з Національного центру статистики охорони здоров’я США виявило показник близько 13 відсотків (аутизм, Том 20, No 7, 2016).

Зараз Фейн та інші дізнаються більше про це явище: як ці молоді люди можуть втратити діагноз? Чи продовжують вони залишатися безсимптомними з часом? Відповіді цікавлять не лише дослідників, а й батьків, які бажають того ж для власних дітей.

Дослідження відбуваються під час інших швидких змін та відкриттів у галузі ASD, включаючи прогрес у пошуку потенційних генетичних та нервово-розвивальних основ розвитку розладу (див. Дослідження Фреда Гейджа, доктора філософії, Інституту Солка та його колег, про які повідомляється в Nature Neuroscience, Інтернет, 7 січня 2019 р. Та 11 пов’язаних статей, опублікованих у 2018 р. У Science, Science Advances and Science Translational Medicine, наприклад).

Незважаючи на те, що можна дізнатися набагато більше про те, що відбувається з дітьми, які втрачають симптоми РАС, дослідження на них допомагають краще намітити траєкторію АСД таким чином, щоб забезпечити лікування всіх, хто починає з розладом, у тому числі які зберігають симптоми, каже Ліза Гілотті, доктор філософії, керівник Дослідницької програми з розладів спектра аутизму в Національному інституті психічного здоров'я (NIMH).

"Це важливий крок на шляху до кращого розуміння змін мозку та поведінки з дитинства до молодої дорослості для осіб із розладом спектра аутизму, включаючи тих, хто врешті втрачає діагноз", - говорить Гілотті.

Дослідження та втручання

Хоча Фейн все ще не може передбачити, які діти можуть втратити діагноз РАС, є, звичайно, підказки щодо того, чому деякі люди це роблять. Одне з них полягає в тому, що люди з РАС, які продовжують функціонувати добре - незалежно від того, втратили вони діагноз чи ні, - починають з вищого рівня IQ, кращих мовних навичок, меншої кількості повторюваних способів поведінки та більшої здатності брати участь в уявних або символічних іграх, ніж інші діти з РАС. (Журнал дитячої психології та психіатрії, том 48, № 8, 2007). Інше пропонується чимось, що Фейн та інші помітили до дослідження Фейна 2014 року: У багатьох дітей, які, здавалося, втратили діагноз АСД, виникли проблеми з увагою, включаючи синдром дефіциту уваги та гіперактивність (див. Короткий звіт Фейна та його колег у Журналі аутизму та розвитку Розлади, том 35, No 4, 2005, та стаття доктора медицини Мікеле Заппелли у Infanto-Revista de Neuropsiquiatria da Infância e Adolescência, том 7, No 2, 1999). Отже, симптоми можуть не зникати безслідно, а навпаки, перетворюватися на щось інше.

Щоб вивчити цю можливість, доцент Університету штату Коннектикут Інге-Марі Ейгсті, доктор філософії, Фейн та його колеги використовували фМРТ для дослідження мозкової активності у 23 учасників з високофункціональним РАС, 16 учасників, які втратили діагноз, і 20, як правило, розвиваючих контрольних, оскільки вони виконав завдання на розуміння речення. Дослідники виявили, що учасники, у яких не було симптомів, та їх однолітки з РАС виявляли активацію в одних і тих же областях мозку, областях, які не активувались у своїх однолітків, що зазвичай розвиваються. Учасники без симптомів також продемонстрували зони активації в обох півкулях мозку, які не активувались ні у учасників ASD, ні у учасників, що зазвичай розвиваються (NeuroImage: Clinical, Vol. 10, 2016).

Ці висновки вказують на те, що мозок безсимптомних учасників набирав нових напрямків для подолання своїх мовних проблем, говорить Фейн. "Ми спочатку думали, що якщо вони отримають дуже раннє втручання, можливо, їх мозок нормалізує спосіб обробки мови", - зазначає вона. "Але це виглядало набагато більше на користь компенсаційного механізму".