10 порад щодо здоров’я для тих, хто має мутацію гена MTHFR
Що спільного у хронічній мігрені, синдромі подразненого кишечника та аутизмі? Всі ці стани можуть бути викликані несправним ферментом, який називається MTHFR. Хоча це може виглядати як абревіатура для слова прокляття, MTHFR насправді означає метилентетрагідрофолат-редуктазу. Цей маленький фермент відтворює дуже важливу роль в організмі.

MTHFR необхідний для процесу, який називається метилуванням, який відіграє певну роль у переробці, метаболізмі та перетворенні певних поживних речовин в активні сполуки, які можуть ефективно використовуватися організмом. 1
Але якщо у вас є генетична мутація гена, яка говорить вашому організму, як виробляти MTHFR, це може спричинити проблеми для вашого здоров’я. На щастя, ви не повністю на милість вашої генетики, і є кілька простих кроків, які ви можете зробити для управління цією мутацією.
Що таке метилювання? І чому це важливо?
Щоб зрозуміти, як керувати мутацією гена MTHFR, спочатку потрібно зрозуміти метилювання. Метилювання - це основний процес, який відбувається у всіх клітинах, щоб допомогти вашому організму здійснити біохімічні перетворення.
Найпростішими словами, метилювання - це дія одного атома вуглецю та трьох атомів водню (це називається метильною групою), що приєднуються до іншої молекули. І навпаки, коли метильною групою є видалено з молекули, це називається деметилюванням.
Коли метильну групу додають або видаляють, вона запускає молекулу для здійснення певної дії. Подумайте про це як про безліч крихітних вимикачів у вашому тілі, які контролюють все, від хімії мозку до вашої імунної системи. Метилювання - це велика справа - кожна клітина у вашому тілі використовує його, і це впливає майже на всі функції організму.
Процес метилювання відіграє важливу роль у: 2
- Стільниковий ремонт
- Синтез нуклеїнових кислот, вироблення та відновлення ДНК та мРНК
- Регуляція експресії генів
- Виробництво нейромедіаторів
- Взаємоперетворення амінокислот
- Здорова робота імунної системи
- Формування та дозрівання еритроцитів, лейкоцитів та вироблення тромбоцитів
- Детоксикація важких металів, хімічних речовин та гормонів
- Вироблення глутатіону (глутатіон є однією з основних молекул у циклі детоксикації та є важливим антиоксидантом)
- Розпад гістаміну
- Перетворення гомоцистеїну в метіонін
Особливо важливою роллю метилювання є метилювання або активація ваших вітамінів групи В. Вітаміни групи В повинні бути перетворені в свою активну форму, щоб правильно використовувати їх наш організм. Якщо споживаються інактивовані форми вітамінів групи В, і організм не в змозі їх перетворити, вони не можуть виконувати свої ключові функції в організмі. Це створює дефіцит і навіть може стати токсичним.
Що таке мутація гена MTHFR?
Ваші гени схожі на інструкцію з експлуатації, яку виконує ваше тіло для виконання будь-якої біохімічної функції. І роль гена MTHFR полягає виключно в тому, щоб давати вказівки організму на те, як виробляти фермент MTHFR. Коли ваш ген MTHFR мутується, він надсилає несправні інструкції, що призводять до неадекватного виробництва ферменту MTHFR.
За підрахунками, до 40% населення має мутацію гена MTHFR. Але наслідки цієї мутації можуть сильно відрізнятися залежно від типу мутації, яку має людина. Що стосується мутацій генів MTHFR, існує безліч можливостей, і наука досі працює над їхнім розумінням.
Причина такої великої різниці в мутації гена MTHFR полягає в тому, що наші батьки передають два набори генів. Отже, якщо обидва батьки передають здоровий ген, у вас взагалі не буде мутації. Якщо один з батьків має здоровий ген, а інший передає мутацію, може виявитися кілька варіацій мутованого гена. І якщо обидва батьки передають мутовані гени, це може створити низку генетичних проблем.
Дві найбільш проблемні та найбільш вивчені мутації відомі як C677T та A1298C, що стосується розміщення мутації на гені. Найбільш поширені мутації генів MTHFR включають комбінації цих двох генів, які передаються від кожного з батьків:
- Гомозиготний: виникає, коли один і той же ген передається від обох батьків, тобто обидва батьки передають або C677T, або A1298C.
- Гетерозиготний: Один з батьків передав здоровий нормальний ген, але інший батько передав мутований ген (або C677T, або A1298C).
- З’єднаний гетерозиготний: один із батьків передав C677T, а інший батько передав A1298C.
Хоча існують інші більш розвинені та рідкісні мутації, а також інші фактори, що впливають на експресію та метилювання генів, ці дві мутації є найбільш поширеними. Залежно від типу мутації та того, як ця мутація виражена, метилювання та ефективність ферментів можуть сильно відрізнятися. Рівень ферментів деяких людей може впасти лише на 10%, де симптоми можуть навіть не помітити, тоді як інші можуть відчувати важкі симптоми мутації MTHFR, коли їх рівень падає до 90%.
Які ознаки та симптоми мутації генів MTHFR?
На тип симптомів та тяжкість мутації гена MTHFR сильно впливає тип мутації людини, а також те, наскільки впливає здатність організму здійснювати метилювання та виробляти ферменти MTHFR. Чим менше MTHFR здатне виробляти ваше тіло, тим сильнішими будуть симптоми MTHFR. Деякі стани, пов’язані з мутацією гена MTHFR, включають: 3,4
- Аутизм
- Залежності: куріння, наркотики, алкоголь
- Синдром Дауна
- Часті викидні
- Чоловіче та жіноче безпліддя
- Легенева емболія та інші тромби
- Депресія і тривога
- Шизофренія
- Біполярний розлад
- Фіброміалгія
- Синдром хронічної втоми
- Хімічна чутливість
- Хвороба Паркінсона
- Синдром подразненої товстої кишки
- Інсульт
- Spina bifida
- Мігрень
- Гіпергомоцистеїнемія
- Рак молочної залози
- Атеросклероз
- Хвороба Альцгеймера
- Розсіяний склероз
- Інфаркт міокарда (інфаркт)
- Токсичність метотрексату
- Токсичність закису азоту
- Аутоімунітет
- Шлунково-кишкові проблеми