38-річна жінка зі збільшенням втоми та задишкою
Шерезаде Хамбатта
* Мешканець внутрішньої медицини, Школа вищої медичної освіти Мейо, клініка Мейо, Рочестер, Міннесота
Дуглас Л. Нгуєн
* Мешканець внутрішньої медицини, Школа вищої медичної освіти Мейо, клініка Мейо, Рочестер, Міннесота
Крістофер М. Віттіч
† Радник жителів та консультант із загальної внутрішньої медицини, клініка Мейо, Рочестер, штат Міннесота
38-річна жінка звернулася до відділення невідкладної допомоги через збільшення втоми та задишки, що погіршувались протягом останніх 2 місяців. На момент презентації навіть від мінімальних навантажень у неї задихалося. Вона заперечувала біль у грудях, кашель, відхаркування, ортопное, нападоподібну нічну задишку, недавні лихоманки або озноб. Її історія хвороби була надзвичайною для процедури шунтування шлунка Roux-en-Y 16 років тому для патологічного ожиріння. Її вага до операції становила приблизно 100 кг (220 фунтів), але вона втратила значну вагу після операції, причому її нещодавня вага була стабільною - близько 57 кг (125 фунтів). У неї в анамнезі часті інфекції верхніх дихальних шляхів, інфекції сечовивідних шляхів та дріжджові інфекції після операції на ожирінні.
Фізичний огляд показав бліду жінку, яка виглядала недоїданою та переживала легкий дистрес. Вона була жахливою. Життєві показники пацієнта були такими: частота пульсу, 110 уд/хв; частота дихання, 16 вдихів/хв; та артеріальний тиск, 110/70 мм рт. Її пульсоксиметрія виявила нормальне насичення киснем під час дихання кімнатним повітрям. Над лівою стернальною межею почувся шум систолічного викиду 2/6. Її грудна клітка була чітко піддана двосторонній аускультації. Огляд вуха, носа та горла був чудовим для хейліту та глоситу.
Повна кількість клітин крові дала такі результати (контрольні діапазони вказані в дужках): гемоглобін, 6,1 г/дл (12,0-15,5 г/дл); гематокрит, 18,1% (34,9% -44,5%); середній корпускулярний об’єм 104 фл (81,6-98,3 фл); кількість лейкоцитів, 1,1 × 10 9/л (3,5-10,5 × 10 9/л); і кількість тромбоцитів - 254 × 10 9/л (150-450 × 10 9/л). У неї був рівень азоту сечовини в крові 17 мг/дл (6-21 мг/дл), рівень креатиніну 0,7 мг/дл (0,6-0,9 мг/дл) і кількість ретикулоцитів 2,11% (0,60% -1,83 %). Диференціальна кількість лейкоцитів виявила 66% лімфоцитів (16% -52%), 19% моноцитів (1% -11%) та 11% нейтрофілів (42% -75%). У периферичному мазку виявляють переважно макроцити, мало гіпохромних мікроцитів і дакроцитів, без шистоцитів або сфероцитів.
Що з наведеного є найбільш вірогідною причиною анемії цього пацієнта?
Аутоімунна гемолітична анемія
Гемолітично-уремічний синдром
Дефіцит вітаміну В12 або фолатів
Пацієнт був госпіталізований для переливання крові та подальшої обробки. Огляд систем показав, що вона стала "незграбною" протягом останніх 2 років. Її ноги легко засинали, вона відчувала неврівноваженість, і вона не могла ходити в темряві або по нерівній землі. У неї також були болі, що стріляли в обох нижніх кінцівках, поколювання і оніміння як у верхніх, так і в нижніх кінцівках.
У пацієнтки спостерігалася втрата відчуття легкого дотику на обох ногах та відсутність пропріоцепції до щиколоток. У неї була гіперестезія на підошовній поверхні обох ніг. Її рефлекси були жвавими, а підошовні - згинальними. Хода виглядала нестійкою, а тандемна хода була важкою. Знак Ромберга був присутній. Вона провела тест пальця до носа повільно і навмисно, трохи вказуючи в минулому. Рух п'ятою до гомілки було важко здійснити.
Що з наведеного є найбільш вірогідною причиною неврологічних симптомів пацієнта?
Дефіцит вітаміну В12
Двостороння вестибулярна дисфункція
Дефіцит вітаміну В12 неврологічно проявляється як підгостра комбінована дегенерація тильного та бічного відділів хребта через дефект утворення мієліну. Невропатія симетрична і зазвичай вражає ноги більше, ніж руки. Починається з парестезій та сенсорної атаксії через втрату вібрації та відчуття положення. Це може перерости в сильну слабкість. Примітно, що у нашого пацієнта також була макроцитарна анемія, яка підтримує дефіцит В12 як об’єднуючий діагноз. 4 Дефіцит фолієвої кислоти є потенційною причиною її гематологічних проявів, але не пояснює ці неврологічні симптоми.
Розсіяний склероз (РС) - це аутоімунне запальне демієлінізуюче захворювання центральної нервової системи, яке вражає переважно молодих білих жінок, таких як наш пацієнт. Патологічно характеризується мультифокальними ділянками демієлінізації. Загальні симптоми РС включають поколювання, оніміння, втрату відчуття при легкому дотику та дисбаланс ходи (наявний у цього пацієнта). Однак у неї не було рецидивуючо-ремітуючого перебігу, порушень зору, ураження сечового міхура або кишечника або хворобливих явищ, характерних для РС. Крім того, РС не викликає дискразії крові, виявленої у нашого пацієнта. 5
Для мозочкової атаксії характерна дисметрія, яка проявляється як перевищення швидкості рухів від точки до точки. Цей пацієнт відчував труднощі з тестом пальця до носа, а також маневром п’ятки до гомілки. Крім того, її хода була нестійкою. Однак типова хода при мозочковій атаксії має широку основу зі зменшеною довжиною кроку, що описується в літературі як "напідпитку" або "спотикання". Пацієнти з дисфункцією мозочка зазвичай мають скануючу мову. 6 У нашого пацієнта не було клінічних особливостей, що відповідають цьому синдрому. Двостороння вестибулярна дисфункція є рідкісною причиною атаксії і призводить до суттєво погіршення ходи при зниженні зору та пропріоцептивних ознак. Це проявляється як труднощі при ходьбі в темряві або по нерівній землі. У пацієнтів з двостороннім пошкодженням вестибулярного нерва часто є позитивний знак Ромберга. Вони також зазвичай мають осцилопсію та/або запаморочення, жодного з яких не було у нашого пацієнта. 7
Огляд медичної документації пацієнтки показав, що її анемія була давною. Вона підтвердила, що не мала історії хіміотерапії, променевої терапії та незвичного впливу хімічних речовин. Примітно, що вона кілька місяців отримувала замісну терапію залізом перорально. Вона також отримувала добавки В12 внутрішньом’язово один раз на тиждень з моменту появи неврологічних симптомів, але симптоми продовжували прогресувати. Рівень заліза, трансферину, феритину, В12 та фолієвої кислоти в сироватці крові був нормальним. Рівень її тиреотропного гормону був нормальним. Рівні гаптоглобіну, лактатдегідрогенази, гемосидерину в сечі та білірубіну перевіряли на наявність ознак гемолізу і також були нормальними. Висновки щодо прямого та непрямого тестів Кумбса на наявність захворювання, пов’язаного з антитілами, були негативними. Тести на анемію Фанконі та пароксизмальну нічну гемоглобінурію були негативними. Отримані вірусні серологічні дослідження, включаючи вірус імунодефіциту людини, вірус Епштейна-Барра, цитомегаловірус, парвовірус та вірус гепатиту, які були негативними.