Апластична анемія - св
Також називають: набута апластична анемія, ідіопатична апластична анемія
Що таке апластична анемія?
Апластична анемія є різновидом недостатності кісткового мозку. При апластичній анемії стовбурові клітини кісткового мозку не виробляють достатньо нових клітин крові. Найчастіше уражаються всі три типи клітин крові (так звана панцитопенія):
- Еритроцити, які несуть кисень (анемія)
- Білі кров'яні клітини, які борються з інфекціями (нейтропенія)
- Тромбоцити, які допомагають крові згортатися і зупиняти кровотечу (тромбоцитопенія)
Хоча апластична анемія впливає на те, скільки клітин крові виробляє організм, ті нечисленні, які дозрівають і потрапляють у кров, є нормальними.
Апластична анемія пов'язана з деякими видами раку та лікуванням раку, але це не тип раку.
Сильна апластична анемія пов’язана з високим ризиком важких інфекцій. Якщо його не лікувати, людина з цим розладом може померти від інфекції або кровотечі.
Які симптоми апластичної анемії?
Симптоми апластичної анемії викликані зменшенням вироблення крові. До них належать:
- Відчуття втоми або запаморочення
- Задишка
- Прискорене або нерегулярне серцебиття
- Бліда шкіра
- Головний біль
Тромбоцитопенія
- Незрозумілі або легкі синці або червоні/фіолетові точки (петехії)
- Кровотеча з носа і кровоточивість ясен
- Кровотеча, яку нелегко зупинити, навіть коли поріз невеликий
Нейтропенія
- Часті лихоманки
- Часті інфекції, які тривають довго
- Виразки в роті
Наскільки поширеною є апластична анемія?
Апластична анемія - рідкісне захворювання, яке зустрічається лише у одного-двох людей на мільйон щороку. Це 300–600 нових випадків для всіх вікових груп США.
Що викликає апластичну анемію?
У більшості випадків апластичної анемії причина невідома. Деякі вважають, що імунна система (Т-клітини) не працює належним чином і атакує власний кістковий мозок людини.
У деяких пацієнтів апластична анемія пов'язана з:
- Вплив токсичних хімічних речовин, наркотиків або радіації
- Вірусні інфекції, такі як гепатит, вірус Епштейна-Барра (EBV) або вірус імунодефіциту людини (ВІЛ)
- Спадкові синдроми недостатності кісткового мозку, такі як анемія Фанконі або вроджений дискератоз. Ці синдроми можуть виявлятися як відмова кісткового мозку, що схоже на апластичну анемію (але насправді є іншим захворюванням).
Як діагностується апластична анемія?
Апластична анемія діагностується шляхом детального медичного та сімейного анамнезу, а також ряду лабораторних тестів.
- Повний аналіз крові (CBC) ретикулоцитами
З вени дитини беруть невелику пробу крові і підраховують клітини. У більшості пацієнтів виражена апластична анемія, що означає, що ретикулоцитів (незрілих клітин крові), гемоглобіну (еритроцитів), тромбоцитів і нейтрофілів дуже мало. - Аспірація та біопсія кісткового мозку
Зазвичай дитині роблять наркоз, щоб заснути і зробити процедуру безболісною. Голку вводять у кістку стегна (або гомілку у зовсім маленьких дітей), щоб видалити невелику кількість кісткового мозку. У пацієнтів з важкою апластичною анемією кістковий мозок має дуже низький вміст клітин (гіпоцелюлярний). - Інші випробування
Інші спеціальні аналізи крові використовуються для діагностики апластичної анемії. Це тест на розрив хромосом, вимірювання довжини теломер та аналіз клонів PNH у крові. Іноді потрібно генетичне тестування, щоб виключити умови, які передаються через сім'ї.